Doença genética

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Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos distúrbios genéticos é bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milhões. A mais antiga condição genética conhecida em um hominídeo foi na espécie fóssil Paranthropus robustus, com mais de um terço dos indivíduos exibindo Amelogênese imperfeita.[1] As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados ​​por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA. Pode ocorrer uma mudança que traga mudanças no número ou posição de um ou mais genes; essa mudança na estrutura de determinados cromossomos também é chamada de mutação cromossômica ou rearranjo cromossômico.Tais mudanças resultam no caráter fenotípico dos indivíduos. Os distúrbios genéticos podem ser monogênicos (quando apenas um gene é modificado), multifatoriais (quando mais de um gene é afetado, ocorrendo interferências dos fatores ambientais) ou cromossômicos (quando ocorre modificações na estrutura e no número de cromossomos) . Em outras doenças genéticas, os defeitos podem ser causados por novas mutações ou alterações no DNA. Em tais casos, o defeito só será transmitido se ocorrer na linha germinativa. Alguns tipos de doenças genéticas recessivas conferem uma vantagem em certos ambientes quando apenas uma cópia do gene está presente.[2][3]

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Devido à grande variedade de doenças genéticas conhecidas, o diagnóstico é amplamente variado. A maioria dos distúrbios genéticos é diagnosticada no nascimento ou durante a primeira infância (exemplo: Síndrome de Patau, Progeria e Albinismo) mas alguns, como a doença de Huntington, podem escapar da detecção até que o paciente esteja na idade adulta.

Os aspectos básicos de uma desordem genética repousam na herança de material genético. Com um histórico familiar aprofundado, é possível prever possíveis distúrbios em crianças, que direcionam os profissionais médicos a testes específicos, dependendo do distúrbio, e permitem que os pais se preparem para possíveis mudanças no estilo de vida, antecipem a possibilidade de natimortos ou contemple o término. O diagnóstico pré-natal pode detectar a presença de anormalidades características no desenvolvimento fetal por meio do ultrassom ou detectar a presença de substâncias características por procedimentos invasivos que envolvem a inserção de sondas ou agulhas no útero, como na amniocentese.

Doenças Multifatoriais[editar | editar código-fonte]

Doenças genéticas também podem ser complexas, multifatoriais, ou poligênicas, significando que são associadas a vários genes mais condições ambientais. Esse tipo de doença inclue diabetes e problemas cardíacos. Mesmo que as doenças mais complexas desse tipo sejam limitadas a famílias específicas, a identificação do padrão para essas doenças é difícultado pela chance ambiental de um dos indivíduos não apresentar sintômas da doença. Assim, é mais complicado de determinar as chances reais de herdar essas doenças. Essa complexidade dos genes também causa uma maior dificuldade no tratamento, já que não é detectado com exatidão o trecho de código genético que os causa. A melhor chance de chegar a fonte dessas doenças são os estudos de determinação de genótipo-fenótipo. Um dos métodos começa identificando a variancia genética entre os pacientes e depois associando com os sintômas clinicos, sem verificar necessariamente parentescos.

Basicamente, doenças poligênicas de fato são associadas às famílias, mas não seguem os padrões simples de genética mendeliana.

-Asma

-Doenças autoimunes

-Cancer

-Cíliopatias

-Fenda labial e palatina

-Diabetes

-hipertensão

-Doença inflamatória intestinal

-Doenças mentais

-Obesidade

-Ametropia

-Infertilidade

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

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