Esfingolipidose

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Sphingolipidoses
Tipos de esfingolipidoses (em inglês)
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E75.3
CID-9 272.7
DiseasesDB 33438
MeSH D013106
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Esfingolipidoses são distúrbios do metabolismo de esfingolipídeos de origem genética, autossômicos recessivos, incomuns e que degeneram progressivamente o sistema nervoso central. São caracterizadas por defeito no catabolismo dos lípidos contendo esfingosina, por problema ou ausência de alguma proteína ativadora ou enzimas contidas nos lisossomos.

Os sintomas só aparecem depois de alguns meses ou anos de desenvolvimento normal e envolvem degeneração das habilidades físicas, sensoriais e mentais variando em severidade e órgãos afetados de acordo com a proteína que falta.

Classificação por causa[editar | editar código-fonte]

São classificadas no CID-10 como distúrbios do metabolismo e recebem o código "(E75) Distúrbios do metabolismo de esfingolípides"[1][2]:

Prevalência[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. OMS (2008) Classificação Internacional de Doenças 10a edição revisada
  2. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited_disorders_of_metabolism/lysosomal_storage_disorders.html
  3. http://www.gaucherdisease.org/what_is.php Gaucher Disease] at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012
  4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease Niemann-Pick disease] from Genetics Home Reference. Reviewed: January 2008. Based on an incidence in a general population of 1 in 250,000 for types A and B and 1 in 150,000 for type C
  5. Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH (2009-07-08). "Fabry Disease". eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape. Retrieved 2010-12-31