Cromossomo

Figura 1:: Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo.

Um cromossomo ^{(português brasileiro)} ou cromossoma ^{(português europeu)} é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células dos seres vivos.

Está intimamente relacionado à determinação do sexo e a herança genética. Muitas células características dos corpos dos eucariontes apresentam pares de cromossomos, essa condição é denominada estado diplóide (2n), são as células somáticas com 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos; enquanto que as células sexuais ou gametas apresentam apenas uma cópia de cada cromossomo, ou seja 23 cromossomos no total, condição haplóide (n).

Cada par de cromossomo é diferente um do outro e diferentes pares de cromossomos tem diferentes conjuntos de genes. Os cromossomos membros de um par são homólogos, tem conjuntos iguais de genes, já os cromossomos de pares diferentes são denominados cromossomos heterólogos.

Nos cromossomas dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas (Fig. 1), e toma a designação de cromatina. Os procariontes não possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não-condensada, o DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação.

Durante a mitose (ver divisão celular), os cromossomos encontram-se condensados e têm o nome de cromossomos metafásicos e é a única ocasião em que se podem observar com um microscópio óptico.

O primeiro investigador a observar cromossomas foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomas são os portadores dos genes, Edmund Beecher Wilson constatou que o comportamento dos cromossomos durante a meiose poderia ser responsável pela herança do sexo.

Cromossomos dos eucariontes

Cada cromossomo é formado por moléculas bifilamentares de DNA e de diversas proteínas. Além do DNA e das proteínas, o RNA também podem estar associados aos cromossomos. Os cromossomos das células eucarióticas são geralmente maiores e mais complexos do que os cromossomos das células procarióticas. Os eucariontes possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo celular. Cada cromossomo tem um centrômero e, durante a divisão celular, apresenta dois braços (que representam, inicialmente, cópias idênticas) saindo do centrômero, os cromatídeos ou cromátides-irmãs. As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telómeros que possuem a função de manter a estabilidade estrutural dos cromossomos, iniciar o pareamento dos cromossomos homólogos e ancorar o cromossomo ao envoltório nuclear. A replicação do DNA pode iniciar-se em vários pontos do cromossomo. A divisão das células eucarióticas é um processo mais complexo do que em relação a divisão das células procarióticas. É necessário que vários cromossomos sejam duplicados e distribuídos igualmente e exatamente entre as células-filhas. Algumas células eucariontes apresentam grandes cromossomos, sendo possível sua visualização por microscopia óptica, dependendo do tamanho, é possível observá-los ate mesmo com aumento 20x. Durante a divisão celular quando cada cromossomo se condensa, torna-se o melhor momento para serem observados, já que nesse momento estão mais densos, sendo possível observar suas características estruturais mais facilmente.

Cromossomos dos procariontes

A partir dos estudos de procariontes, muito do que se sabe hoje sobre a estrutura do DNA, foi descoberto, principalmente pelo fato de serem mais simples do que os eucariontes, tanto no ponto de vista genético como biológico. Os cromossomas das bactérias podem ser circulares ou lineares. Algumas bactérias possuem apenas um cromossomo, enquanto outras têm vários. O DNA bacteriano toma por vezes a forma de plasmídeos, cuja função não se encontra bem definida. Porém, existem hipóteses sobre as possíveis funções do plasmídeo, como por exemplo, fornecer uma cópia extra do material genético (assim, se uma cópia fica defeituosa, a outra pode funcionar no lugar dela), ou então para transferência horizontal de genes. Assim como os cromossomos eucariontes, os cromossomos procariontes podem ser observados por microscópios, porem, devido seu pequeno tamanho para sua observação é necessário o uso de técnicas de microscopia eletrônica. A observação se torna mais precisa quando os cromossomos estão em maior grau de condensação, sendo possível observar mais facilmente suas estruturas. Em condições adequadas, cromossomos procariontes como de algumas bactérias se divide em um período curto de 20 á 30 minutos.

Cromatina

Os cromossomos eucarióticos são constituídos de partes aproximadamente iguais de DNA e proteína. O conjunto desse material é denominado cromatina. As características químicas da cromatina variam ao longo do comprimento do cromossomo. Em algumas regiões, por exemplo, as histonas, que constituem a maior parte da proteína na cromatina, são acetiladas, e, em outras regiões, alguns nucleotídios no DNA são metilados. Essas modificações químicas podem influenciar a atividade de transcrição dos genes. Outros aspectos da organização da cromatina, é a presença de proteínas de "empacotamento" influenciam a regulação gênica. Temos basicamente dois tipos de cromatina: A Eucromatina e a heterocromatina.

Conhecem-se dois tipos de cromatina:

• Eucromatina, não adquire coloração escura durante a interfase, pode conter sequências repetidas e transpósons, mas geralmente não no mesmo grau que a heterocromatina. Ou seja consiste em DNA ativo, que se pode expressar como proteínas.
• Heterocromatina adquire coloração escura durante todo o ciclo celular, e é rica em sequências repetidas de DNA e em elementos transponíveis e tem poucos genes codificadores de proteínas. Podem se distinguir ainda em:
  • Heterocromatina constitutiva: Que nunca se expressa como proteínas, isto é, nunca é transcrita em RNA e que se encontra localizada à volta do centrômero (contém geralmente sequências repetitivas). Sendo, então, a porção permanentemente condensada da cromatina em todas as células de um organismo.que corresponde a sequências altamente repetitivas do DNA, e mostra-se presente em todas as células do indivíduo.
  • Heterocromatina facultativa: Que por vezes se expressa, ou seja, pode ser transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa é a parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas células e em outras não. O melhor exemplo de heterocromatina facultativa é o cromossomo X dos mamíferos fêmeas. A condensação de um dos cromossomos X das fêmeas ocorre aleatoriamente. Assim, em algumas células teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo, alternando assim sua condensação entre as moléculas, em momentos diferentes da vida do individuo.

Figura 2:: Diferentes níveis de condensação do DNA. (1) Cadeia de DNA em dupla hélice. (2) Filamento de cromatina (DNA com histonas). (3) Cromatina condensada em interfase com centrômeros. (4) Cromatina condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA) (5) Cromossomo em metáfase.

Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tornam-se cada vez mais condensados. Eles deixam de funcionar como material genético acessível e formam uma estrutura muito condensada. Eventualmente, os dois cromatídeos (filamentos de cromatina condensada) tornam-se visíveis como um cromossoma, ligados no centrômero. Microtúbulos longos associam-se ao centrômero e a dois extremos opostos da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separam os cromatídios e puxam-nos em direções opostas, de maneira a que cada célula filha herde um conjunto de cromatídios. Após a divisão das células, os cromatídios descondensam-se e podem funcionar de novo como cromatina. Apesar da sua aparência os cromossomas têm uma estrutura complexa (Fig. 2). Por exemplo, os genes com funções similares estão muitas vezes juntos no núcleo, mesmo que estejam bastante distanciados no cromossoma. O curto braço de um cromossoma pode ser esticado por um cromossoma satélite que contém informação para codificar RNA ribossómico.

Números de cromossomos em diferentes espécies

Espécie	2n de cromossomos		Espécie	2n de cromossomos
Drosófila	8		Humano	46 cromossomos ou 23 pares
Centeio	14		Macaco	48
Coelho	44		Rato	44
Cobaia	16		Carneiro	54
Avoante	16		Cavalo	64
Caracol	24		Galo	78
Minhoca	32		Carpa	104
Porco	40		Borboleta	380
Trigo	42		Samambaia	>1200

Cada espécie em particular possui um número de cromossomas característico (Tabela 1). As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo. As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas, que são diplóides [2n] (têm dois conjuntos de cromossomas, um proveniente da mãe e outro do pai) ou poliplóides [Xn] (têm mais do que dois conjuntos de cromossomas). Além das células somáticas, os organismos que se reproduzem sexuadamente possuem os gametas (células reprodutoras), que são haplóides [n] (têm apenas um conjunto de cromossomas). Os gametas são produzidos por meiose de uma célula diplóide da linha germinativa. Durante a meiose, cromossomas semelhantes de origem materna e paterna (por exemplo o cromossoma 1 de origem materna com o cromossoma 1 de origem paterna) podem trocar pequenas partes de si próprios (crossing-over), e assim criar novos cromossomas que não foram herdados unicamente de um dos progenitores (podendo criar, por exemplo, um cromossoma 1 que apresenta regiões provenientes do cromossoma 1 de origem materna junto com outras regiões do cromossoma 1 de origem paterna). Quando um gameta masculino e um gâmeta feminino se unem (fertilização), forma-se um novo organismo diplóide.

Cariótipo

Cariótipo é a constituição cromossômica de uma célula ou indivíduo. Para determinar o número (diplóide) de cromossomas de um organismo, as células podem ser fixadas em metáfase in vitro com colchicina. Estas células são então coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num cariótipo (um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espécies com reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas. Estes últimos têm como finalidade definir as funções corporais. Os cromossomas sexuais nos seres humanos são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em microscópio num formato característico que foi chamado corpos de Barr.

Na metáfase mitótica, todos os 46 cromossomos são constituídos de duas cromátides-irmãs idênticas. Quando corados apropriadamente, cada cromossomo duplicado pode ser reconhecido pelo tamanho, formato e padrão das bandas. Para análise citológica, as dispersões metafásicas bem coradas são fotografadas e, depois, a imagem de cada cromossomo é recortada, combinada com seu parceiro para formar pares homólogos, que são organizados em ordem decrescente de tamanho em um quadro, esse quadro de cromossomos é denominado cariótipo (termo originado do grego que significa "núcleo", em referência ao conteúdo do núcleo).

Ver também

• XYY
• Delecção
• Gene
• Mutação
• Genética
• Síndrome de Down
• Epidemiologia genética

Ligações externas

• Chromosome News from Genome News Network
• Representação gráfica de todos os cromossomas humanos com as doenças assinaladas