Exame genético

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O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens e o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias. Na agricultura, uma forma de teste genético conhecida como teste de progênies pode ser usado para avaliar a qualidade dos reprodutores. Na ecologia de populações, o teste genético pode ser usado para monitorar as forças genéticas e as vulnerabilidades das populações de espécies.

Nos seres humanos, o teste genético pode ser usado para determinar o parentesco da criança (mãe e pai genético) ou, em geral, a ascendência de uma pessoa ou a relação biológica entre pessoas. Além de estudar os cromossomos ao nível dos genes individuais, o teste genético em um sentido mais amplo inclui testes bioquímicos para a possível presença de doenças genéticas ou formas mutantes de genes associados ao aumento do risco de desenvolver distúrbios genéticos.

O teste genético identifica mudanças em cromossomos, genes ou proteínas.[1] A variedade de testes genéticos se expandiu ao longo dos anos. No passado, os principais testes genéticos procuraram números cromossômicos anormais e mutações que levaram a distúrbios raros e hereditários. Atualmente, os testes envolvem a análise de múltiplos genes para determinar o risco de desenvolver doenças ou distúrbios específicos, com doenças mais comuns consistindo de doenças cardíacas e câncer.[2] Os resultados de um teste genético podem confirmar ou excluir uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir um transtorno genético. Várias centenas de testes genéticos estão atualmente em uso e outros estão sendo desenvolvidos.[3][4]

Uma vez que as mutações genéticas podem afetar diretamente a estrutura das proteínas que codificam, o teste de doenças genéticas específicas também pode ser realizado observando aquelas proteínas ou seus metabólitos, ou olhando cromossomos coloridos ou fluorescentes ao microscópio.[5]

Tipos[editar | editar código-fonte]

Testes genéticos procuram mudanças nos genes de uma pessoa ou mudanças na quantidade, função ou estrutura de proteínas-chave codificadas por genes específicos. Testes genéticos podem olhar para o DNA ou RNA que desempenham um papel em certas condições. As informações a seguir descrevem os principais tipos de testes genéticos: estudos cromossômicos, estudos de DNA e estudos genéticos bioquímicos[6].

  • cffDNA - "Cell-free fetal DNA" (em português: DNA fetal livre de células), o DNA fetal que circula livremente no sangue materno. O sangue materno é amostrado por punção venosa[7][8].
  • Triagem neonatal - A triagem neonatal é usada logo após o nascimento para identificar distúrbios genéticos que podem ser tratados precocemente[9].
  • Teste médico - O teste de diagnóstico é usado para diagnosticar ou descartar uma condição genética ou cromossômica específica. Em muitos casos, o teste genético é usado para confirmar um diagnóstico quando uma condição específica é suspeitada com base em mutações físicas e sintomas[10][11][12].

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. «What is genetic testing? - Genetics Home Reference». Ghr.nlm.nih.gov. 30 de maio de 2011. Consultado em 7 de junho de 2011 
  2. «Regulation of Genetic Tests». National Human Genome Research Institute. USA.gov. Consultado em 23 de abril de 2015 
  3. «Genetic Testing: MedlinePlus». Nlm.nih.gov. Consultado em 7 de junho de 2011 
  4. «Definitions of Genetic Testing». Definitions of Genetic Testing (Jorge Sequeiros and Bárbara Guimarães). EuroGentest Network of Excellence Project. 11 de setembro de 2008. Consultado em 10 de agosto de 2008. Arquivado do original em 4 de fevereiro de 2009 
  5. Human Genome Project Information. Gene Testing
  6. Types of Genetic Testing publicado pelo Centro Médico da Universidade de Rochester (URMC)
  7. Alberry, M., et al. (2007). "Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast". Prenatal Diagnosis 27 (5): 415-418.
  8. Gupta, A. K., et al. (2004). "Detection of fetal DNA and RNA in placenta-derived syncytiotrophoblast microparticles generated in vitro". Clinical Chemistry 50 (11): 2187-2190.
  9. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal publicado pelo Ministério da Saúde do Brasil (2002)
  10. Aconselhamento genético é nova ferramenta na prevenção de doenças Procedimento identifica possíveis doenças hereditárias e orienta as pessoas sobre hábitos de vida por Humberto Siqueira (2013)
  11. Al-Gwaiz LA, Babay HH (2007). «The diagnostic value of absolute neutrophil count, band count and morphological changes of neutrophils in predicting bacterial infections». Med Princ Pract. 16 (5): 344–347. PMID 17709921. doi:10.1159/000104806 
  12. Harvard.edu
    Guide to Diagnostic Tests from Harvard Health
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