GTF2H5
A Subunidade 5 do fator de transcrição geral IIH é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene GTF2H5.[3][4]
Função[editar | editar código-fonte]
O gene GTF2H5 (TTDA) codifica uma pequena proteína (71 aminoácidos) que estabiliza o fator de reparo da transcrição multi-subunidade IIH (TFIIH). O TFIIH desempenha um papel fundamental em um importante processo de reparo do DNA, o reparo por excisão de nucleotídeos (NER), ao abrir a dupla hélice do DNA após o reconhecimento inicial do dano em uma fita. Esta etapa é seguida pela excisão da região danificada para gerar uma lacuna de fita única e, em seguida, reparar a síntese, usando a fita não danificada como molde, para preencher a lacuna com precisão..[5] A interrupção do gene GTF2H5 (TTDA) em um modelo de camundongo knockout inativa completamente o NER. Em humanos, a mutação em qualquer um dos quatro genes pode dar origem ao fenótipo tricotiodistrofia. Esses genes são TTDN1, XPB, XPD e GTF2H5 (TTDA) .[5]
Interações[editar | editar código-fonte]
GTF2H5 demonstrou interagir com: GTF2F2,[6][7] e XPB.[6][6]
Referências
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a GTF2H5 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (abril de 1997). «Cloning and characterization of p52, the fifth subunit of the core of the transcription/DNA repair factor TFIIH». EMBO J. 16 (5): 1093–102. PMC 1169708
. PMID 9118947. doi:10.1093/emboj/16.5.1093
- ↑ «Entrez Gene: GTF2H4 general transcription factor IIH, polypeptide 4, 52kDa»
- ↑ a b Theil AF, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2014). «TTDA: big impact of a small protein». Exp. Cell Res. 329 (1): 61–8. PMID 25016283. doi:10.1016/j.yexcr.2014.07.008
- ↑ a b c Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (julho de 2004). «A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A». Nat. Genet. 36 (7): 714–9. PMID 15220921. doi:10.1038/ng1387
- ↑ Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (novembro de 2000). «Sublimiting concentration of TFIIH transcription/DNA repair factor causes TTD-A trichothiodystrophy disorder». Nat. Genet. 26 (3): 307–13. PMID 11062469. doi:10.1038/81603
Leitura adicional[editar | editar código-fonte]
- Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (2000). «Sublimiting concentration of TFIIH transcription/DNA repair factor causes TTD-A trichothiodystrophy disorder». Nat. Genet. 26 (3): 307–13. PMID 11062469. doi:10.1038/81603
- Coin F, Proietti De Santis L, Nardo T, Zlobinskaya O, Stefanini M, Egly JM (2006). «p8/TTD-A as a repair-specific TFIIH subunit». Mol. Cell. 21 (2): 215–26. PMID 16427011. doi:10.1016/j.molcel.2005.10.024
- Giglia-Mari G, Miquel C, Theil AF, Mari PO, Hoogstraten D, Ng JM, Dinant C, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2006). «Dynamic interaction of TTDA with TFIIH is stabilized by nucleotide excision repair in living cells». PLOS Biol. 4 (6): e156. PMC 1457016. PMID 16669699. doi:10.1371/journal.pbio.0040156
- Vitorino M, Coin F, Zlobinskaya O, Atkinson RA, Moras D, Egly JM, Poterszman A, Kieffer B (2007). «Solution structure and self-association properties of the p8 TFIIH subunit responsible for trichothiodystrophy». J. Mol. Biol. 368 (2): 473–80. PMID 17350038. doi:10.1016/j.jmb.2007.02.020
