Genoma humano

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O genoma humano é um genoma (do grego geno: que forma e ma: ação) do Homo sapiens: é a sequência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula humana diplóide somado ao pequeno porém distinto grupamento de DNA mitocondrial. Dos 23 pares, 22 são cromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens). O Projeto Genoma Humano produziu uma sequência de referência do genoma humano eucromático, usado em todo o mundo e nas ciências biomédicas. Estimava-se que o genoma humano possui cerca de 27.000 genes,[1][2].que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas codificadas pela mitocôndria. No entanto, estudos de 2014 trazem evidencias de existir 19.000 genes. [3]

Uma recontagem de genes humanos, em 2018, eleva o número para pelo menos 46.831. Essa estimativa é baseada em uma definição mais ampla de exatamente o que é um gene. Os genes costumavam ser definidos como trechos de DNA que contêm instruções que são copiadas para o RNA e transformadas em proteínas. Pesquisadores não concordam totalmente sobre quantos desses genes codificadores de proteínas existem. Muitos cientistas expandiram a definição de um gene para incluir aqueles que produzem RNAs que, em vez de serem transformados em proteínas, têm outras funções na célula. Nem todos os genes produzem proteínas[4]. Pesquisadores encontraram 25,525 genes de RNA, incluindo 18,484 RNA não codificador de longo comprimento ou genes de lncRNA[5]

A sequência de DNA que conforma o genoma humano contém codificada a informação necessária para a expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente, do conjunto de proteínas humanas. As proteínas e não o DNA, são as principais biomoléculas reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes redes funcionais de interação.

Em definitivo, o proteoma fundamenta particularmente a morfologia e a funcionalidade de cada célula, assim como, a organização estrutural e funcional de células distintas conforme cada tecido, órgão e finalmente um organismo em seu conjunto. Assim o genoma humano contém a informação básica necessária para o desenvolvimento físico de um ser humano.

Conteúdo de genes e tamanho do genoma de vários organismos[2]
Espécie Tamanho do
genoma (Mb)
Número
de genes
Mycoplasma genitalium 0,58 500
Streptococcus pneumoniae 2,2 2300
Escherichia coli 4,6 4.400
Saccharomyces cerevisiae 12 5.800
Caenorhabditis elegans 97 19.000
Arabidopsis thaliana 125 25.500
Drosophila melanogaster (mosca) 180 13.700
Oryza sativa (arroz) 466 45-55.000
Mus musculus 2500 29.000
Homo sapiens (ser humano) 2900 19.000

Notas e referências

  1. «Quantos genes tem o ser humano e por que esse número é menor que o de proteínas?». Consultado em 27 de fevereiro de 2009. 
  2. a b Watson, JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick R. (2004). “Ch9-10”, Molecular Biology of the Gene, 5th ed., Peason Benjamin Cummings; CSHL Press.
  3. Iakes Ezkurdia David Juan Jose Manuel Rodriguez Adam Frankish Mark Diekhans Jennifer Harrow Jesus Vazquez Alfonso Valencia Michael L. Tress, Iakes Ezkurdia David Juan Jose Manuel Rodriguez Adam Frankish Mark Diekhans Jennifer Harrow Jesus Vazquez Alfonso Valencia Michael L. Tress (3 June 2014). «Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes». Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes. Hum Mol Genet (2014). Consultado em 27 Mar 2017.  Verifique data em: |data= (ajuda)
  4. Saey, Tina Hesman (17 de setembro de 2018). «How many human genes are there? No one really knows even 15 years after the completion of the Human Genome Project.». Science News (em inglês) 
  5. «Long non-coding RNAs (published) Gene Family | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Consultado em 18 de setembro de 2018. 
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