Hiperplasia adrenal congênita

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Hiperplasia adrenal congênita
Exame de um bebê após sua morte. As setas indicam as supra-renais hiperplásicas.
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E25.0
CID-9 255.2
OMIM 201910
DiseasesDB 1854
MedlinePlus 000411
MeSH D000312
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A Hiperplasia congênita da suprarrenal constitui um grupo de disfunções metabólicas caracterizadas pelo crescimento exagerado e estimulação crônica do córtex da glândula suprarrenal devido à mutações no gene da enzima 21-hidroxilase (P450c21) em 95% dos casos da doença[1], resultando na produção demasiada de andrógeno ainda na vida intrauterina.[2]

A enzima 21-hidroxilase participa da esteroidogênese catalizando o precursor 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em cortisol no córtex da glândula suprarrenal. A deficiência nessa enzima reduz a produção de cortisol que é responsável pelo feedback negativo sobre o eixo hipotálamo-hipófise-suprarrenal, ocorrendo secreção contínua do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) pela glândula hipófise e estimulação crônica do córtex da glândula suprarrenal[3], bem como o acúmulo de 17-OHP na zona fasciculada do córtex. Sem poder ser catalizada em cortisol, a 17-hidroxiprogesterona é desviada para a via metabólica de síntese de andrógenos, levando a uma produção excessiva e distúrbios no sexo somático e genital dos afetados se não tratada precocemente.

Em indivíduos do sexo feminino, isso causa uma masculinização da genitália externa e aumento do clitóris. Sem tratamento, além da intensificação da virilização pós-natal, as portadoras podem apresentar pelos pubianos precocemente, pilificação corporal típica do sexo masculino, ausência de menstruação e engrossamento da voz[4]. Indivíduos do sexo masculino afetados possuem genitália externa normal e o diagnóstico pode não ser feito na primeira infância. Entretanto, o excesso de hormônio, em ambos os sexos, leva a um crescimento rápido e maturação esquelética prematura, resultando em baixa estatura.[2]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

É realizado a partir da dosagem do hormônio 17-hidroxiprogesterona ou exame genético. Diagnosticado o problema é indicado pequenas doses de dexametasona no tratamento pré-natal, a hidrocortisona (o cortisol em si) no período pós-natal e a prednisona na puberdade e na idade adulta[5]. Há também a possibilidade de correção cirúrgica, feminilizando a genitália externa dos pacientes do sexo feminino afetados pela doença.

Referências

  1. BRASIL, Ministério da Saúde. Triagem Neonatal: Hiperplasia Adrenal Congênita. 1ª ed. Brasiília: Ministério da Saúde, 2015. 44p.
  2. a b MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia Clínica. 7ª ed. Pg. 335.
  3. GONZÁLES, H.D. Hormônios da Glândula Suprarrenal. Programa de Pós-Graduação em Ciências Veterinárias da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2005.
  4. SCHECHTMAN, Hannah Peixoto. Hiperplasia Adrenal Congênita - Revisão de Literatura 2007. 53p.
  5. SPEISER, Phyllis W; WHITE, Perrin C. Congenital Adrenal Hyperplasia. New England Jornal of Medicine, v349, n.8, p. 446-488, 2003.
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