Homem XX

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XX male syndrome
Translocação do gene SRY entre o gene X (vermelho) e o gene Y (azul).
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 (Q98.3)
OMIM 278850
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Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Homem XX é uma condição genética rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolvem genitais masculinos. Geralmente é causada por intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta 4 ou 5 em cada 100.000 recém-nascidos.[1]

Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de homens XX e um número similar de mulheres XY (disgenesia gonadal).

Causa[editar | editar código-fonte]

Translocação (crossing over) de genes na meiose.

Os genes do pai naturalmente podem se recombinam durante a formação de espermatozoides, e os da mãe se recombinam durante a formação de óvulos. Genes responsáveis pelo desenvolvimento genital masculino, conhecidos por SRY (Sex-determinant Region Y), que normalmente estão localizados no cromossomo Y podem fazer translocação durante a prófase da meiose para o cromossomo X. Assim o filho nasce com dois cromossomos sexuais X, mas com genes para desenvolver genitais masculinos. Quase 90% dos homens XX possuem o gene SRY.[2]

Mas também existem diversos casos descritos na literatura de homens XX e totalmente virilizados sem genes do cromossomo Y. A aparência pode ser completamente masculina, mesmo com os genes tipicamente femininos. Esse fato indica que existem genes responsáveis pelo desenvolvimento genital masculino que não estão nem no gene SRY ou sequer no cromossomo Y, portanto estão presentes em mulheres e são inibidos por outros genes.[3]

Características[editar | editar código-fonte]

Alguns dos homens XX são totalmente virilizados e indistinguíveis de um homem XY. Durante a adolescência, os testículos produzem testosterona e hormônio antimülleriano induzindo a um processo de virilização que pode ser total ou parcial.

Sempre são inférteis, por ausência de produção de espermatozoides (azoospermia). A maioria pode ter dois ou mais dos seguintes sinais[4]:

  • Distribuição feminina dos pelos;
  • Testículos menores (microrquidia) ou internos (criptorquidia);
  • Estatura menor;
  • Seios pequenos (ginecomastia) em 33% dos casos;
  • Menos libido;
  • Genital ambígua (raro, geralmente associado a falta do gene SRY).

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

A maioria dos pacientes não apresenta ambiguidade genital, de modo que o diagnóstico pode só ser feito na idade adulta para descobrir a causa da infertilidade ou na época da puberdade quando os pacientes desenvolvem ginecomastia (33%). O diagnóstico geralmente é feito por estudo genético do cariótipo com PCR. O aspecto histológico do testículo assemelha-se ao da síndrome de Klinefelter (XXY). [5]

É provável que os homens XX que nunca investigaram a fundo a causa de sua infertilidade nunca descobriram que tem genética XX.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Cirurgia e terapia de reposição hormonal pode tornar a aparência mais masculina ou mais feminina dependendo da identificação do gênero do paciente. A sociedade intersexual norte americana (ISNA) recomenda esperar até que o indivíduo possa decidir sobre o gênero que prefere ter, no início da adolescência (10 a 13 anos), antes de fazer cirurgia ou tratamento hormonal. Caso o paciente se interesse existem grupos de apoio psicológico para pessoas intersexo na internet e em alguns países.[6]

Terapia de reposição de testosterona para corrigir o desequilíbrio hormonal, evitar ginecomastia, para induzir o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas. [7]

Referências

  1. Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (September 2007). "Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients". J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (9): 3458–65. doi:10.1210/jc.2007-0447. PMID 17579198.
  2. http://www.encyclopedia.com/article-1G2-3405500402/xx-male-syndrome.html
  3. Valetto A, Bertini V, Rapalini E and Simi P (2005) A 46,XX SRY-negative man with complete virilization and infertility as the main anomaly. Fertil Steril 83,216–219.
  4. DAMIANI, Durval et al. Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2005, vol.49, n.1 [cited 2016-04-29], pp.79-82. Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302005000100010&lng=en&nrm=iso>. ISSN 1677-9487. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302005000100010.
  5. N. Abusheikha1, A. Lass and P. Brinsden. XX males without SRY gene and with infertility: Case report. Hum. Reprod. (2001) 16 (4): 717-718. http://humrep.oxfordjournals.org/content/16/4/717.full
  6. http://www.isna.org/faq/patient-centered
  7. 46,XX testicular disorder of sex development