Insensibilidade congênita à dor

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Analgesia Congênita
Especialidade neurologia
Classificação e recursos externos
OMIM 243000
DiseasesDB 31214
MeSH D000699
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A insensibilidade congênita à dor ou analgesia congênita uma ou mais condições extraordinariamente raras nas quais uma pessoa não pode sentir (e nunca sentiu) dor física.[1] Visto que sentir dor física é vital para a sobrevivência, a insensibilidade congênita à dor é uma condição extremamente perigosa. É comum que pessoas com a condição morram na infância devido a lesões ou doenças que passam despercebidas [1][2]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Para pessoas com esse transtorno, a cognição e a sensação são normais; por exemplo, os pacientes ainda podem sentir o toque discriminativo (embora nem sempre a temperatura[3]) e geralmente não há anormalidades físicas detectáveis.

Como crianças e adultos com o transtorno não podem sentir dor, eles podem não responder aos problemas, estando assim em maior risco de doenças mais graves. As crianças com essa condição geralmente sofrem danos na cavidade oral dentro e ao redor da cavidade oral (como morder a ponta da língua) ou fraturas nos ossos.[2] Infecções despercebidas e danos na córnea devido a objetos estranhos no olho também são observados.[2][4]

Geralmente, há dois tipos de não-resposta exibidos:[1]

  • A insensibilidade à dor significa que o estímulo doloroso nem é percebido: o paciente não consegue descrever a intensidade ou o tipo de dor.
  • A indiferença à dor significa que o paciente pode perceber o estímulo, mas não tem uma resposta adequada: ele não recua quando exposto à dor.

Causas[editar | editar código-fonte]

O distúrbio está associado a mutações no gene SCN9A, que fornece as instruções necessárias para a codificação de um canal de sódio dependente de voltagem chamado NaV1.7, que desempenha um papel significativo na sinalização da dor. Os canais de sódio NaV1.7 são encontrados em células nervosas chamadas nociceptores que transmitem sinais de dor para a medula espinhal e o cérebro. O canal NaV1.7 também é encontrado em neurônios sensoriais olfativos, que são células nervosas na cavidade nasal que transmitem sinais relacionados ao olfato ao cérebro.[5][6]

Lepra, uma doença infecciosa, pode causar a destruição progressiva dos nervos; a doença pode ser transmitida aos descendentes, às vezes permanecendo dormente, exceto nervos que foram danificados. Isto pode descrever e imitar o cenário de doenças hereditárias.[carece de fontes?]

Incidência[editar | editar código-fonte]

O transtorno é primariamente encontrado em sociedades homogêneas. Por exemplo, pode ser encontrada em Vittangi, um vilarejo no Kiruna Municipality no norte da Suécia, onde quase 40 casos foram reportados.[7]

Também, Ashkenazi, judeus mostraram serem mais propensos à doença, embora permaneça incomum. [carece de fontes?]

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. a b c Linton, S (2005). Understanding Pain for Better Clinical Practice: A Psychological Perspective. [S.l.]: Elsevier Health Sciences. p. 14. ISBN 978-0444515919 
  2. a b c Hellier JL (2016). The Five Senses and Beyond: The Encyclopedia of Perception. ABC-CLIO. pp. 118–119. ISBN 978-1440834172.
  3. «Insensitivity to Pain, Congenital, with Anhidrosis; CIPA - 256800». Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Consultado em 24 de janeiro de 2022 
  4. Brodsky MC (2016). Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer. p. 741. ISBN 978-1493933846.
  5. «Congenital Insensitivity to Pain» 
  6. K, Karbani G, Jafri H, Mannan J, Raashid Y, Al-Gazali L, Hamamy H, Valente EM, Gorman S, Williams R, McHale DP, Wood JN, Gribble FM, Woods CG (2006). «An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain». Nature. 444 (7121): 894–8. PMID 17167479. doi:10.1038/nature05413 
  7. Minde J (2006). «Norrbottnian congenital insensitivity to pain». Acta orthopaedica. Supplementum. 77 (321): 2–32. PMID 16768023 
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