Fissura labiopalatal

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Fenda palatina
Fenda labiopalatal esquerda
Classificação e recursos externos
CID-10 Q35-Q37
CID-9 749
DiseasesDB 29604 29414
MedlinePlus 001051
eMedicine ped/2679
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A fenda labial e/ou palatina representa a anomalia congênita mais comum na face. Acarretada por má-formação durante o desenvolvimento embriológico, essa condição implica no lábio, no palato ou ambos, fendidos[1][2]. Uma fenda labial consiste numa fissura no lábio superior que pode estender-se à base do nariz. A fissura pode ocorrer num só lado, nos dois ou no meio. Uma fenda palatal consiste numa perfuração no céu da boca, em que é possível observar o septo nasal, bem como as conchas inferiores e pode atingir o palato duro e o palato mole. Nesses casos, o canal nasal se comunica com o canal alimentar. Essas fissuras causam uma série de complicações como por exemplo: problemas de alimentação, de fala, de audição e, com frequência, infecções nos ouvidos. Fissuras labiais e/ou palatais podem estar ou não associadas a síndromes, sendo que em 70% dos casos, são não sindrômicas.

Apesar da fenda labial e da fenda lábio-palatina serem tradicionalmente agrupadas para formar um grupo único de fenda labial com ou sem fenda palatina, dados sugerem que essas duas categorias podem ter causas genéticas diversas e devem, sempre que possível, serem analisadas separadamente. (Martelli, 2012).[3]

Em 2013 esta patologia provocou cerca de 3 300 mortes em todo o mundo, abaixo das 7 600 mortes em 1990.[2] Esta patologia é popularmente conhecida como lábio leporino devido à semelhança deste com o focinho fendido duma lebre; não obstante, o termo é geralmente considerado pejorativo.[1]

Vista ventral de fissura labiopalatina unilateral completa (que se estende até a base do nariz).

Formação da face e fissuras[editar | editar código-fonte]

O palato separa a cavidade oral da cavidade nasal. Possui uma parte dura, chamada palato duro e uma parte mole, chamada de palato mole. A formação e correta oclusão do palato são mediadas via ação gênica e influência ambiental, sendo que qualquer distúrbio em qualquer estágio durante o desenvolvimento do palato como o crescimento defeituoso, a elevação falhada ou retardada e a fusão bloqueada das prateleiras palatinas, podem resultar em fenda palatina com ou sem fenda labial.[4] A formação do palato ocorre basicamente em dois períodos do desenvolvimento: o embriológico, e o fetal, onde ocorrem respectivamente, a formação do palato primário e secundário.

Desenvolvimento embriológico[editar | editar código-fonte]

O desenvolvimento embriológico do palato se inicia aproximadamente na quarta semana de gestação, com o início do desenvolvimento da face. É nessa fase que se forma o palato primário.

Primeiro é necessário caracterizar alguns termos.

Processos fronto-nasais: foram a maior parte da face primordial superior. Sob o ectoderma de superfície o mesênquima do processo consiste em duas populações de células; Células da crista neural, formando os tecidos conjuntivos; E o mesoderme formando o endotélio da rede vascular.

  1. Formação das primeira prominências do arco faríngeo. O primeiro arco faríngeo contribui para a formação da mandíbula e maxila.
  2. Durante o desenvolvimento embrionário tardio, as proeminências do maxilar se fundem com as proeminências fronto nasais formando a maxila superior e o lábio superior.[5]

Desenvolvimento fetal[editar | editar código-fonte]

Se da a partir da nona semana. É nessa fase que se forma e se funde o palato secundário. Isso requer o crescimento, elevação e fusão das prateleiras palatinas iniciais. Muitos eventos de fusão estão ocorrendo nesse período entre cada prateleira palatal, o palato primário e o septo nasal.

Controle molecular da fusão palatina: Sinalização do Tgfβ é crucial na fusão palatal, agindo via receptores Alk5 and Tgfβr2 para ativar Smad2/Smad4 e a rota p38 MAPK, que em conjunto regulam a expressão da p21 no MES. Isso, em paralelo com os fatores de transcrição Snai1 e Snai2, promovem MES apoptose e desintegração. Runx1, que é expressa no MEE, é necessária para a fusão do palato anterior. Setas representam relações de indução e linhas sólidas indicam ativação bioquímica.
  1. Elevação das prateleiras palatinas
  2. Fusão das prateleiras palatinas

A oclusão dos tecidos do palato se da da região anterior em direção à posterior. O lábio se funde primeiro do que o palato. Dependendo do estágio do desenvolvimento onde ocorrem erros, o grau de fissura apresenta variações. Quando o erro é tardio, a fissura costuma ser posterior ao palato. Uma série de mecanismos moleculares, celulares e genéticos se associam a oclusão dos tecidos palatinos e labiais, sendo que pressões externas também são fatores de influência.

Fatores genéticos[editar | editar código-fonte]

Fatores genéticos que contribuem para formação de fissuras labiopalatinas foram identificados para casos sindrômicos, ou seja, quando a fissura é associada a síndromes, como por exemplo a síndrome de Pierre Robin e alguns casos de síndrome de Down. Fissura labiopalatina pode ser recorrente na família, mesmo sem associação com síndromes. Nesses casos, a relação é simplesmente via erros herdáveis no desenvolvimento. Muitos genes estão envolvidos na correta oclusão dos tecidos palatais, incluindo CLPTM1 (cleft lip and palate transmembrane protein 1) e GAD1. Mutações no gene HYAL2 estão associadas à formação de lábio e palato fendidos.

Alguns outros genes associados com casos sindrômicos de fissuras foram identificados como contribuintes para incidências isoladas de fissuras, como por exemplo variações do genes IRF6PVRL1 e MSX1

Influências ambientais também podem causar ou interagir com a genética para produzir fissuras labiopalatais. Um exemplo é a mutação do gene PHF8, envolvido na regulação epigenética. A atividade catalítica do PHF8 depende de oxigênio molecular e tem sido notado um aumento da incidência de fissuras quando a mulher é exposta a hipoxia, causada por bebidas e tabagismo durante os primeiros estágios da gestação A alimentação durante a gravidez também é outro fator que contribui para a má-formação do palato.

Diversos outros genes sindrômicos e não sindrômicos estão associados à formação de fendas labiopalatinas.

Tipos de fissuras[editar | editar código-fonte]

Menina de seis meses com fissura labiopalatal
A mesma menina com 5 anos e meio após cirurgia reparadora

As fissuras podem ser: unilaterais (atingem somente um lado do lábio) ou bilaterais (fendas dos dois lados do lábio), completas (quando atingem o lábio e o palato), ou incompletas (quando atingem somente uma dessas estruturas), além de atípicas assim variando desde formas mais leves, como cicatriz labial e o úvula bífida (quando a úvula aparece partida em duas), até formas mais graves, como as fissuras amplas de lábio e palato. As fissuras labiopalatais também podem se associar a outras malformações sejam elas de face ou de outras regiões do corpo. As fissuras de palato deixam o canal oral em contato com o nasal.

Incidência[editar | editar código-fonte]

As chances de ocorrência de fissuras labiopalatais seguem a seguinte estimativa:

a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado

b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter outro filho fissurado

c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter outro filho fissurado

A fissura labial e a fissura palatina afectam entre uma a duas crianças em cada mil nascimentos no mundo desenvolvido.[2] No Brasil, estima-se que a cada 650 nascimentos, uma criança nasce com fissura labiopalatal. A ocorrência de fissuras labiais e/ou palatais varia de acordo com a etnia (africanos: 0,3:1.000; europeus: 1,3:1.000; asiáticos: 2,1:1.000; índios norte-americanos: 3,6:1.000) e nível socioeconômico1,2. (Martelli,  2012)[3].

Um estudo feito entre 2009 e 2001 demonstrou que há diferenças na distribuição de fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas entre homens e mulheres (Martelli, 2012)[3]. Nesse estudo, entre os 366 casos de fenda labial e/ou palatina não sindrômica, as fendas mais frequentes foram a fenda lábio-palatina, seguida, respectivamente, pela fenda labial e fenda palatina. As fendas palatinas foram mais frequentes entre as mulheres e a fenda lábio-palatina e fenda labial apenas predominaram nos homens. O risco de fenda labial em relação à fenda palatina foi de 2,19 vezes maior em homens quando comparados às mulheres; enquanto o risco de fenda labial e palatina em relação à fenda palatina apenas foi 2,78 vezes em homens, quando comparados às mulheres.(Martelli, 2012)[3]

Fatores[editar | editar código-fonte]

A fissura labiopalatal se deve à má oclusão dos tecidos do rosto durante a formação e desenvolvimento, tratando-se de um tipo de malformação congénita, sendo a causa, desconhecida na maioria dos casos.[2] A etiologia da FL/P, que envolve tantos fatores genéticos quando ambientais, é altamente complexa e sua base molecular permanece largamente desconhecida em sua maior parte. (Martelli, 2012)[3] Existem vários fatores que tem sido atrelados à ocorrência de fissuras labiopalatais, tais como o uso de álcool ou cigarros, a realização de raios X na região abdominal, a ingestão de medicamentos, como anticonvulsivantes ou corticóide, durante o primeiro trimestre gestacional, deficiências nutricionais, idade materna, infecções, além da hereditariedade.

Detecção e correção[editar | editar código-fonte]

Normalmente, a fenda labial e a fenda palatina podem ser diagnosticadas durante a gravidez com um exame de ultra-som.[6]  A única forma de corrigi-los é através de cirurgia. Atualmente, graças ao aperfeiçoamento do ultrassom, o lábio leporino pode ser diagnosticado antes mesmo do parto. Isso permite que, logo após o nascimento, a cirurgia corretiva seja realizada. Hoje já existem técnicas que permitem a realização da cirurgia precoce, até 1 semana de vida.

A primeira cirurgia de lábio é realizada normalmente aos três meses de idade, quando a criança já deve ter 5 kg. Já a cirurgia de palato duro é realizada apenas aos doze meses de idade. Para uma boa alimentação e a criança não refluir alimento pelo nariz até a cirurgia do palato duro, são desenvolvidas técnicas de amamentação sendo a persistência da mãe fator fundamental para seu sucesso. Se mesmo assim a mãe não consegue amamentar, ela é orientada a fazer a ordenha e dar o leite materno na mamadeira, pois a preocupação é que mamando mal o bebê terá pouco ganho de peso. Alguns autores advogam o uso de placas palatinas pré-moldadas, de fácil manejo para ajudar na amamentação.

Alimentação[editar | editar código-fonte]

No caso da fenda se estender até o palato, há maior risco das crianças aspirarem o alimento provocando infeções como otites e pneumonias. As otites podem causar prejuízos no desenvolvimento da fala e linguagem. As anemias também são frequentes nas fissuras labiopalatais normalmente solucionáveis com uma dieta balanceada e sulfato ferroso. O aleitamento materno é indicado para evitar infecções, combater a anemia e fortalecer a musculatura da face e boca, além de manter a produção de leite da mãe. Quando o nenê não ganha peso suficiente, recorre-se à complementação alimentar, mas sem suspender a amamentação, pois o ato de sucção faz com que haja aumento no vínculo entre mãe e bebê.

Amamentação[editar | editar código-fonte]

  • Segurar o bebê em posição vertical, de modo que o nariz e a boca fiquem mais altos que o peito;
  • Preencher a abertura do lábio leporino com o seio (pode-se usar a placa dentária especial - obturador - para cobrir a fenda palatal);
  • Estimular e ajudar a mãe, orientando-a que se faz necessário "fechar a fissura" para que o bebê possa mamar bem, e apoiando-a, pois as mamadas costumam ser longas;
  • Alguns bebês necessitam ser alimentados por sonda orogástrica, copinho, mamadeira, colherzinha, o que o bebê adaptar melhor.

Reabilitação[editar | editar código-fonte]

Uma equipe multidisciplinar deve estar envolvida nessa reabilitação, como médicos, enfermeiros, fonoaudiólogos, nutricionistas, odontólogos, psicólogos, farmacêuticos e assistente social. A troca de informações entre os profissionais é fundamental para o tratamento da criança, pois um fator interfere diretamente no outro, no que diz respeito aos dentes, à fala, à face, às funções alimentares e ao desenvolvimento psicossocial. Os pais que descobrirem seu filho com fissura labiopalatal devem procurar todos os tipos de orientações para possibilitarem a total reabilitação do seu filho. É indicado que os pais permaneçam tranquilos, pois a rejeição, negação e sentimento de culpa podem ser considerados normais no primeiro momento, mas com ajuda profissional, tanto os pais quanto o bebê poderão ter uma vida saudável e feliz.

Existem diversos centros cirúrgicos no Brasil com especialistas qualificados e competentes no atendimento de pacientes com fissuras labiopalatais pelo SUS, privados e filantrópicos. O tratamento é longo, tendo início desde o nascimento até a fase adulta, passando por várias cirurgias corretivas e estéticas.

Sequelas[editar | editar código-fonte]

Sem o devido tratamento, as fissuras podem provocar sequelas graves, como a perda da audição, problemas de fala e deficit nutricional, além do sofrimento devido a própria estética da face. Transtornos psicológicos são frequentes em adultos que possuíram fissuras. É possível a total reabilitação do paciente com fissura labiopalatal, sendo que, quanto mais cedo a intervenção, melhor.  

Ver também[editar | editar código-fonte]

  1. a b Boklage, Charles E. (2010). How new humans are made cells and embryos, twins and chimeras, left and right, mind/selfsoul, sex, and schizophrenia. Singapore: World Scientific. 283 páginas. ISBN 9789812835147 
  2. a b c d GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 de Dezembro de 2014). «Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 385: 117–71. PMC 4340604Acessível livremente. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2 
  3. a b c d e [<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942012000500018&lng=en&nrm=iso> «Fissuras lábio palatinas não sindrômicas: relação entre o sexo e a extensão clínica.»] Verifique valor |url= (ajuda). Outubro de 2012 
  4. Yu, Wenli; Serrano, Maria; Miguel, Symone San; Ruest, L. Bruno; Svoboda, Kathy K.H. (24 de abril de 2017). «Cleft lip and palate genetics and application in early embryological development». Indian Journal of Plastic Surgery : Official Publication of the Association of Plastic Surgeons of India. 42 (Suppl): S35–S50. ISSN 0970-0358. PMID 19884679. doi:10.4103/0970-0358.57185 
  5. «Palate Development - Embryology». embryology.med.unsw.edu.au (em inglês). Consultado em 24 de abril de 2017 
  6. «Facts about Cleft Lip and Cleft Palate | Birth Defects | NCBDDD | CDC». www.cdc.gov (em inglês). Consultado em 24 de abril de 2017