MCPH1

Microcefalina (MCPH1) é um gene que é expresso durante o desenvolvimento do cérebro fetal. Certas mutações em MCPH1, quando homozigotas, causam microcefalia primária - um cérebro severamente diminuído.

MCPH1
Estruturas disponíveis PDB Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB Lista de códigos id do PDB 3T1N, 3SHT, 2WT8, 3SHV, 3U3Z, 3KTF, 3PA6, 3SZM
Identificadores
Nomes alternativos	MCPH1
IDs externos	OMIM: 607117 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1
Doenças Geneticamente Relacionadas
leucopenia, microcephaly 1, primary, autosomal recessive
Ontologia genética Função molecular • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas • identical protein binding Componente celular • citoplasma • citoesqueleto • cariolinfa • centro organizador dos microtúbulos Processo biológico • cerebral cortex development • establishment of mitotic spindle orientation • regulação genética • regulation of kinase activity • regulation of centrosome cycle • regulation of inflammatory response • bone development • regulation of chromosome condensation • protein localization to centrosome • neuronal stem cell population maintenance • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos Espécie Humano Rato Entrez 79648 n/a Ensembl ENSG00000147316 ENSG00000285262 n/a UniProt Q8NEM0 n/a RefSeq (mRNA) NM_001172574 NM_001172575 NM_024596 NM_001322042 NM_001322043 NM_001322045 NM_001363979 NM_001363980 n/a RefSeq (proteína) NP_001166045 NP_001166046 NP_001308971 NP_001308972 NP_001308974 NP_078872 NP_001350908 NP_001350909 n/a Localização (UCSC) n/a n/a Pesquisa PubMed n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

Pesquisa

Adicionando a versão humana de MCPH1 para embriões de macacos resultou em nenhum dos macacos terem cérebros maiores do que o normal, mas todos eles testaram melhor que a média em testes de memória e em habilidades de processamento.