Mucolipidose

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Mucolipidosis
É uma doença autossômica recessiva, ou seja, filhos de um casal de portadores tem 25% de chance de ter a doença.
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E77.0-E77.1
CID-9 272.7
MeSH D009081
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Mucolipidose se refere a um grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela acumulação anormal de mucopolissacarídeos e quantidades de lípidos no interior da célula. Ocorrem com pouca freqüência, com apenas algumas centenas de casos diagnosticados, por isso são consideradas doenças raras.[1] São causadas por falha genética no cromossomo 3 ou 4 (4q21-23) que codificam enzimas dos lisossomos. Não confundir com mucopolissacaridoses nem com esfingolipidoses, doenças metabólicas similares, mas menos raras.

Classificação[editar | editar código-fonte]

Existem quatro condições rotuladas como mucolipidoses (ML) de acordo com a enzima afetada[2]:

Causas[editar | editar código-fonte]

A ML tipo II e III são causados por falha genética que produz uma deficiência da enzima N-acetil-1-fosfotransferase (FFT). Esta proteína catalisa o primeiro passo na síntese da manose-6-fosfato no complexo de Golgi, que é quem permite que enzimas de moléculas glicosiladas sejam reconhecidas e transportados para os lisossomas. Assim, a deficiência dessa FFT impede a entrada de hidrolases ácidas para os lisossomas, onde seriam degradados, deixando que se acumulem e sejam liberado em meios extracelulares e formando depósitos de glicosaminoglicanos (GAG), oligossacarídeos e esfingolipídeos, que eventualmente levam ao dano celular e tecidual.[3]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Tipo I e II[editar | editar código-fonte]

As primeiras manifestações podem ocorrer desde o período neonatal e são semelhantes às encontradas no tipo I e II[4]:

Geralmente os sintomas agravam levam a morte antes do sétimo ano de vida por problemas cardíacos ou respiratórios.

Tipo III e IV[editar | editar código-fonte]

Menos graves que os outros, os sintomas começam entre os 3 e 5 anos:

Podem chegar a idade adulta, dependendo da severidade da doença e acesso a tratamento.

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Além dos sintomas clínicos, os exames de soro indicam atividade de enzima lisossomiais 10 ou mais vezes superior ao normal e linfócitos vacuolizados. Geralmente a excreção de mucopolissacarídeos é normal exceto no tipo Austin.[5]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Suplementos nutricionais, principalmente de ferro e vitamina B12, são frequentemente recomendados para indivíduos com o tipo II. A fisioterapia (por exemplo hidroterapia) para melhorar problemas motores e fonoaudiologia é recomendada para melhorar a aquisição da linguagem. Uma cirurgia pode ser feita remover a camada fina que escurece a córnea para melhorar temporariamente problemas de visão. É possível que o transplante de medula óssea pode ser útil no retardamento ou corrigindo a deterioração neurológica no tipo II. Cirurgia para reparar as válvulas do coração podem prolongar a expectativa de vida. Cadeira de rodas e colete ortopédico podem ajudar na locomoção conforme as deformidades de coluna agravam. É importante estar preparado para infecções respiratórias, pois elas costumam ser mais graves que o normal. [6]

Referências

  1. http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=10384&id_seccion=360&id_ejemplar=1070&id_revista=20
  2. http://apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?ge70.htm+e751
  3. ARACENA A, Mariana et al. Mucolipidosis tipo II: comunicación de un caso. Rev. méd. Chile [online]. 2003, vol.131, n.3 [citado 2014-07-20], pp. 314-319 . Disponible en: <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003000300011&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0034-9887. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872003000300011.
  4. Okada S, Owada M, Sakiyama T, Yutaka T, Ogawa M. I-cell disease. Clinical studies of 21 Japanese cases. Clin Genet 1985; 28: 207-15.
  5. http://www.scielo.br/pdf/anp/v37n3/12.pdf
  6. http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mucolipidoses.htm