Mucopolissacaridose

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Mucopolissacaridose
Na floresta das crianças (Childhood woods) em Sherwood Pines Forest Park, cada árvore é dedicada a uma criança com MPS.
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E76
CID-9 277.5
OMIM 252700, 252700
MeSH D009083
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Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano.[1]

Causa[editar | editar código-fonte]

Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacarídeos, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicanos são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo leva a disfunção na lubrificação dos órgãos causando danos progressivos.[2]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

As manifestações clínicas das MPS são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves, moderadas e graves. Podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações.

Tipos[editar | editar código-fonte]

Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula.

Principais mucopolissacaridoses [3]
Tipo Principal doença Enzima deficiente Produtos acumulados Sintomas Gene defeituoso
MPS I Síndrome de Hurler

ou Síndrome de Scheile

α-L-iduronidase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
4p 16.3
MPS II Síndrome de Hunter Iduronato sulfatase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
  • Retardamento mental

(sintomas similares a síndrome de Hurler, só que mais brandos)

Xq28
MPS III Síndrome de Sanfilippo A sulfato de heparina sulfato de dermatina
  • Atraso de desenvolvimento
  • Hiperatividade severa
  • Disfunção motora
  • Morte na segunda década de vida
17q25.3
Síndrome de Sanfilippo B N-acetilglucosaminidase sulfato de heparina 17q21
Síndrome de Sanfilippo C N-acetilglucosamina 6-sulfatase sulfato de heparina 8p11
MPS IV Síndrome de Morquio Galactose 6-sulfatase
  • sulfato de queratina
  • 6-sulfato de condroitina
  • Severa displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Disfunção motora
16q24.3
MPS VI Síndrome de Maroteaux-Lamy N-acetilgalactosamina 4-sulfatase
  • sulfato de dermatina
  • Severa displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Disfunção motora
  • Cifose
  • defeitos cardíacos
5q11-13
MPS VII Síndrome de Sly β-glucuronidase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
  • 4,6-sulfato de condroitina
  • Hepatomegalia
  • Displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Turvação corneal
  • Atraso no desenvolvimento
7q21.11

Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X.

Casos de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]

No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose.

Associação para Portadores de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]

No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. Dentre todas, as principais são a de São Paulo, o Instituto Vidas Raras e em Santa Catarina.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Assim como para muitas doenças genéticas raras, não existe cura para as mucopolissacaridoses, mas existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Por exemplo, para a Mucopolissacaridose tipo I é administrado o medicamento denominado Laronidase.

No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI.

O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. «Cópia arquivada». Consultado em 22 de julho de 2014. Arquivado do original em 28 de julho de 2014 
  2. «Cópia arquivada». Consultado em 22 de julho de 2014. Arquivado do original em 18 de agosto de 2016 
  3. Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: [s.n.]  Parâmetro desconhecido |editoura= ignorado (ajuda)
  • Neufeld E.F., Muenzer J. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421–3452.
  • Meikle P. et al. JAMA. 1999; 281:249-254.
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