Mucopolissacaridose

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Mucopolissacaridose
Na floresta das crianças (Childhood woods) em Sherwood Pines Forest Park, cada árvore é dedicada a uma criança com MPS.
Classificação e recursos externos
CID-10 E76
CID-9 277.5
MeSH D009083
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Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano.[1]

Causa[editar | editar código-fonte]

Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo leva a disfunção na lubrificação dos órgãos causando danos progressivos.[2]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

As manifestações clínicas das MPS são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves, moderadas e graves. Podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações.

Tipos[editar | editar código-fonte]

Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula.

Principais mucopolissacaridoses [3]
Tipo Principal doença Enzima deficiente Produtos acumulados Sintomas
MPS I Síndrome de Hurler

ou Síndrome de Scheile

α-L-iduronidase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
MPS II Síndrome de Hunter Iduronato sulfatase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
  • Retardamento mental

(sintomas similares a síndrome de Hurler, só que mais brandos)

MPS III Síndrome de Sanfilippo A sulfato de heparina sulfato de dermatina
  • Atraso de desenvolvimento
  • Hiperatividade severa
  • Disfunção motora
  • Morte na segunda década de vida
Síndrome de Sanfilippo B N-acetilglucosaminidase sulfato de heparina
Síndrome de Sanfilippo C N-acetilglucosamina 6-sulfatase sulfato de heparina
MPS IV Síndrome de Morquio Galactose 6-sulfatase
  • sulfato de queratina
  • 6-sulfato de condroitina
  • Severa displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Disfunção motora
MPS VI Síndrome de Maroteaux-Lamy N-acetilgalactosamina 4-sulfatase
  • sulfato de dermatina
  • Severa displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Disfunção motora
  • Cifose
  • defeitos cardíacos
MPS VII Síndrome de Sly β-glucuronidase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
  • 4,6-sulfato de condroitina
  • Hepatomegalia
  • Displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Turvação corneal
  • Atraso no desenvolvimento

Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X.

Casos de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]

No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose.

Associação para Portadores de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]

No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. Dentre todas, as principais são a de São Paulo, o Instituto Vidas Raras e em Santa Catarina.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Assim como para muitas doenças genéticas raras, não existe cura para as mucopolissacaridoses, mas existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Por exemplo, para a Mucopolissacaridose tipo I é administrado o medicamento denominado Laronidase.

No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI.

O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. http://www.mpssociety.org.au/hurler-hurler-scheie-and-scheie-syndromes
  2. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm
  3. Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: [s.n.]  Parâmetro desconhecido |editoura= ignorado (ajuda)
  • Neufeld E.F., Muenzer J. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421–3452.
  • Meikle P. et al. JAMA. 1999; 281:249-254.
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