Neurodegeneração associada a pantotenato quinase

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Neurodegeneração associada a pantotenato quinase
Sinal do olho do tigre, característico do acumulo de ferro nos núcleos basais.
Classificação e recursos externos
CID-10 G23.0
CID-9 333.0
OMIM 234200
MedlinePlus 001225
eMedicine neuro/151
MeSH D006211
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Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN), originalmente conhecida como Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS) é uma síndrome neurodegenerativa caracterizada por um acumulo anormal de pigmentos férricos no globo pálido e na substância nigra.[1] É bastante rara, afetando apenas 1 a 3 crianças em cada milhão de habitantes.

Classificação[editar | editar código-fonte]

Existem duas formas da doença:

  • Clássica: Sintomas começam na infância. 75% dos casos;
  • Atípica: Sintomas começam na adolescência, sintomas progridem mais lentamente;

Causa[editar | editar código-fonte]

É uma doença genética de autossomia recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p13, responsável pela codificação da proteína pantotenato quinase 2, uma enzima reguladora essencial na biossíntese de coenzima A (CoA). O acúmulo anormal de grânulos de ferro e gliose nos núcleos da base resultam em problemas na coordenação motora cada vez mais graves.[2]

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Os seguinte sintomas vão agravando-se conforme os anos passam[3]:

  • Neurodegeneração progressiva (demência)
  • Contrações musculares incontroláveis (distonia)
  • Movimentos involuntários contínuos, uniformes e lentos (atetose);
  • Movimentos rápidos, arrítmicos e de início súbito (coreia)
  • Dificuldade para engolir e falar (disfagia e disartria)
  • Rigidez dos membros
  • Tremores
  • Problema na marcha
  • Fraqueza
  • Problemas de visão (por retinite pigmentosa)

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Os tratamentos tem sucesso muito variável. Botox injetado nos músculos podem conter alguns movimentos indesejados. O tratamento pode incluir baclofen e triexifenidila oral, bacoflen intratecal, estimulação cerebral profunda, fisioterapia e terapia ocupacional.[4]

Indivíduos afetados vivem em média 11 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, podendo viver mais dependendo da resposta aos tratamentos e quando o aparecimento os sintomas é mais tardio. Existem relatos de casos de pacientes que viveram mais de 30 anos com essa doença. [5]

Grupos de apoio internacionais[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. FARAGE, Luciano et al. Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2004, vol.62, n.3a [cited 2013-11-03], pp. 730-732 . Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2004000400031&lng=en&nrm=iso>. ISSN 0004-282X. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2004000400031.
  2. Zhou B, Westaway SK, Levinson B, Johnson MA, Gitschier J, Hayflick SJ (2001). "A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome". Nat. Genet. 28 (4): 345–9. doi:10.1038/ng572. PMID 11479594.
  3. http://www.centrodegenomas.com.br/m634/testes_geneticos/neurodegeneracao_associada__pantotenato_quinase_sidrome_harp
  4. http://www.nbiadisorders.org/about-nbia/pkan
  5. Saito Y, Kawai M, Inoue K, et al. Widespread expression of alpha-synuclein and tau immunoreactivity in Hallervorden-Spatz syndrome with protracted clinical course. J Neurol Sci. Aug 1 2000;177(1):48-59. [Medline].