Polimorfismo de nucleotídeo único

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Quando diferentes genomas são comparados lado a lado, possuem 99,9% de semelhança (Cooper et al, 1995). A maioria das diferenças se dá por polimorfismo de nucleotídeo único.

A molécula de DNA (1) difere da molécula de DNA (2) em um par de bases individual (polimorfismo C/T).

Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma entre indivíduos de uma espécie ou entre pares de cromossomos de um individuo[1].

No entanto, alguns autores consideram a troca de poucos nucleotídeos, assim como pequenas inserções ou deleções (indel) como SNPs. Nestes casos, o termo polimorfismo de nucleotídeo simples é mais adequado.[2] Estas variações devem ocorrer em no mínimo 1% de uma determinada população para ser considerada como um SNP. Se, por outro lado, a frequência de uma variação for inferior a 1%, a mesma será considerada simplesmente uma mutação. Assim, por exemplo, dois indivíduos podem apresentar fragmentos de sequência de DNA que diferem por apenas um nucleotídeo GGGG(C)CG e GGGG(T)CG, e diz-se então que existem dois alelos: C e T (Brookes, 1999). Portanto, os SNPs são marcadores bialélicos, podendo ser tri-alélicos (menor frequência).

Encontram-se por toda região do genoma: íntrons, éxons, regiões intergênicas, promotores ou enhancers.[3] A localização do SNP pode ter grande relevância, como por exemplo um SNP encontrado na região codificadora pode alterar a formação de proteínas, assim como um SNP intrônico pode influenciar no splicing do mRNA.[3]

Possuem diversas vantagens em relação aos demais marcadores, sendo elas: sua estabilidade, alta frequência e facilidade de automatização.[3]

Os SNPs constituem 90% de todas as variações genômicas humanas e aparecem, em média, uma vez a cada 1.300 bases, ao longo do genoma humano. Dois terços dos SNP correspondem a substituições de uma citosina (C) por uma timina (T).

Os SNPs apresentam baixa taxa de mutação, sendo assim, podem ser utilizados como marcadores genéticos para seguir padrões de herança das regiões cromossômicas de geração em geração[4] e por este motivo são ótimos marcadores de ancestralidade. Tem desempenhado importante papel em estudos filogeográficos e filogenéticos,[5] além de serem ferramentas poderosas no estudo de fatores genéticos associados a doenças humanas e úteis na farmacogenética, para melhores resultados nas respostas a droga.[1][4]

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Referências

  1. a b Santoro, Andreia. Identificação de Single Nucleotide Polymorphisms no gene Nove-cisepoxicarotenóde dioxigenase (NCED) em Eucalyptus / Andréia Santoro. – Botucatu, 2010
  2. Gibson & Muse. A Primer of Genome Science, 2nd Edition. Sinauer Associates. 2004
  3. a b c Martin, Leonardo Curi. Identificação de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) no gene colina monooxigenase relacionado ao metabolismo da glicina betaína em Eucalyptus / Leonardo Curi Martin. – Botucatu, 2010
  4. a b Pui-Yan Kwok, Xiangning Chen (2003). «Detection of Single Nucleotide Polymorphisms» (PDF). Curr. Issues Mol. Biol. 
  5. Adam D. Leache, Jamie R. Oaks (2017). «The Utility of Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Data in Phylogenetics». Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics