Polimorfismo de nucleotídeo único

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A molécula de DNA (1) difere da molécula de DNA (2) em um par de bases individual (polimorfismo C/T).

Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma.

No entanto, alguns autores consideram a troca de poucos nucleotídeos, assim como pequenas inserções ou deleções (indel) como SNPs. Nestes casos, o termo polimorfismo de nucleotídeo simples é mais adequado.1 Estas variações devem ocorrer em no mínimo 1% de uma determinada população para ser considerada como um SNP. Se, por outro lado, a frequência de uma variação for inferior a 1%, a mesma será considerada simplesmente uma mutação.

Os SNPs constituem 90% de todas as variações genômicas humanas e aparecem, em média, uma vez a cada 1.300 bases, ao longo do genoma humano. Dois terços dos SNP correspondem a substituições de uma citosina (C) por uma timina (T). Além de poder acarretar mudanças morfológicas, essas variações na sequência do DNA podem influenciar a resposta dos organismos a doenças, bactérias, vírus, produtos químicos, fármacos, etc.

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Referências

  1. Gibson & Muse. A Primer of Genome Science, 2nd Edition. Sinauer Associates. 2004