Retinite pigmentosa

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Retinite pigmentosa
Fundo do olho de uma pessoa com retinite pigmentosa de estádio intermédio. Observe-se os depósitos de pigmento a meio da periferia, juntamente com atrofia da retina. Embora a mácula se encontre preservada, é possível observar alguma perda de pigmento em redor.
Especialidade Oftalmologia
Sintomas Dificuldade em ver de noite, diminuição da visão periférica[1]
Início Infância[1]
Causas Genéticas[1]
Método de diagnóstico Exame ocular[1]
Tratamento Auxiliares de visão, lanternas portáteis, cães-guia[1]
Medicação Palmitato de vitamina A[1]
Frequência 1 em 4000 pessoas[1]
Classificação e recursos externos
CID-10 H35.5
CID-9 362.74
OMIM 268000
DiseasesDB 11429
MedlinePlus 001029
MeSH D012174
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Retinite pigmentosa é uma doença genética dos olhos que causa perda de visão[1] Os sintomas mais comuns são dificuldade em ver à noite e diminuição da visão periférica.[1] Os sintomas vão-se manifestando de forma gradual.[2] À medida que a visão periférica se vai agravando, as pessoas podem começar a ver em túnel.[1] No entanto, a cegueira total é pouco comum.[2]

A retinite pigmentosa é geralmente herdada de um dos pais.[1] Estão envolvidas mutações em mais de 50 genes.[1] O mecanismo subjacente envolve a perda progressiva de bastonetes na retina,[1] a que geralmente se segue a parda de cones.[1] O diagnóstico tem por base um exame ocular à retina, pelo qual se pode observar a presença de depósitos de pigmento escuro.[1] Em alguns casos podem ser realizados exames complementares, como uma eletroretinografia, exames de campo visual ou exames genéticos.[1]

Não existe cura para a retinite pigmentosa.[2] As medidas de tratamento incluem a utilização de dispositivos para baixa visão, como lupas, o uso de lanternas portáteis para circular em espaços pouco iluminados ou adquirir um cão-guia.[1] Os suplementos de palmitato de vitamina A podem ter utilidade para atrasar a progressão da doença.[1] Em alguns casos graves, uma prótese visual pode ser uma opção.[1] Estima-se que a condição afete 1 em cada 4000 pessoas.[1] Onset is often in childhood but some are not affected until adulthood.[1][2]

Referências

  1. a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u «Facts About Retinitis Pigmentosa». National Eye Institute (em inglês). Maio de 2014. Consultado em 2 de dezembro de 2017 
  2. a b c d Openshaw, Amanda (fevereiro de 2008). Understanding Retinitis Pigmentosa (PDF). [S.l.]: University of Michigan Kellogg Eye Center