Síndrome cri-du-chat

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Síndrome de Cri-du-chat
Portador da síndrome aos 8 meses (A), aos 2 anos (B), aos 4 anos (C), e aos 9 anos (D).
Classificação e recursos externos
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A Síndrome Cri-du-Chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato ou CDC) é uma condição genética relativamente rara (com uma incidência calculada de 1 a cada 50000 nascimentos) resultante da deleção (eliminação) parcial do material genético do braço curto de um dos cromossomas do parssomo cinco [1], ocasionalmente estando um segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome tem origem no característico choro dos recém-nascidos que se assemelha ao miado de um gato.

Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 [2], sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune.[3] Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat).[3]

Genética[editar | editar código-fonte]

Os seres humanos possuem 300 cromossomos em suas células, 1000 deles herdados da mãe e 2220 do pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.

Na Síndrome Cri Du Chat, a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa o choro parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, a deleção é espontânea e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com a síndrome recebam um conselho genético.

É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou (Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Não é a "culpa" de qualquer um dos pais, e a maioria dos casos ocorre inesperadamente, sendo herdados, aproximadamente, em 20% dos casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são imperfeitamente normais. Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC de Marne.

Outros nomes para doença[editar | editar código-fonte]

  • Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p
  • Síndrome do choro de gato
  • Síndrome de Lejeune
  • Síndrome do miado do gato

Características da síndrome[editar | editar código-fonte]

Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.

Bebê[editar | editar código-fonte]

  • alto e longo choro ao viver
  • choro de gato
  • alto peso ao nascer
  • cabeça grande
  • rosto redondos (rosto de bolacha)
  • olhos amplamente espaçados
  • baixa ponte nasal
  • desenvolvimento atrasado
  • baixo rendimento

Crianças e adultos[editar | editar código-fonte]

  • De baixa estatura e magro
  • Hipotonia (tônus muscular deficiente)
  • Queixo pequeno
  • Mandíbula pequena (micrognastia)
  • Retardamento mental
  • Uma única linha na palma da mão (prega de símio)
  • Sindactilia nas mãos e pés
  • Pregas magras logo à frente das orelhas
  • Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
  • Hipertelorismo
  • Dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
  • Dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
  • Dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
  • Dedos longos

Têm ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e muitas crianças têm, com frequência, infeções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado, músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente. A pessoa mais velha portadora desta síndrome está no seus oitenta anos de idade.

As maiores dificuldades[editar | editar código-fonte]

Todas as crianças com CDC têm um certo grau de dificuldade de aprendizagem, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam a andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebés têm dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo todos os alimentos deverão ser preparados a uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém eles têm um bom entendimento e percepção das palavras, e irão se comunicar do seu próprio jeito ou usando a linguagem dos sinais ou escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação electrónico.

Crianças com CDC terão dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprenderá a se controlar. Muitas sofrem de obstipação (prisão de ventre). Muitos bebés e crianças com CDC tem um padrão de sono transtornado, mas isto melhora com a idade.Algumas têm problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de frequências particulares. Muitas crianças com a síndrome tem atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiper-ativos ou ficam se beliscando ou mordendo. Algumas desenvolvem obsessões por certos objetos. Muitas tem uma fascinação com cabelos e não conseguem resistir em puxá-los. Babar é um problema comum, mas tem operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.

Têm-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome de Cri du Chat, mas que só são afectadas suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. Elas geralmente alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. As crianças ligeiramente afectadas, normalmente, aprendem a falar muito bem, embora eles ainda precisem de um acompanhamento de um fonoaudiólogo, e ao contrário da maioria das crianças com CDC, podem aprender a ler e escrever.

É muito difícil predizer o quanto bebê é afectado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, é incentivar o potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível para que ele ou ela leve a vida mais normal possível. É difícil predizer, porque parece que não está relacionado com a quantidade de material genético que foi perdido.

Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.

Tratamento/Intervenção[editar | editar código-fonte]

A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Elas talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.Para algumas crianças, as drogas têm sido de grande auxílio para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos. Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.

Teste pré-natal[editar | editar código-fonte]

Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles:

  • Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100.
  • Chorionic Villius Sampling (CVS), pode ser feito semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos teste para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.

Em alguns países já é possível, para casais portadores, fazerem o tratamento IVF, que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.

Referências

  1. Cri-du-chat - Jeff Sigafoos, Mark F. O’Reilly, and Giulio E. Lancioni - Developmental Neurorehabilitation Vol. 12 , Iss. 3,2009
  2. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R: Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. CR Acad Sci (D) 1963, 257:3098-3102.
  3. a b DI 23022.375 Cri du Chat Syndrome, site secure.ssa.gov