Síndrome XXYYY
Nota: Não confundir com Síndrome XXXYY, nem com Síndrome XYYYY, nem com Síndrome XXYY, nem com Síndrome XYYY.| Síndrome XXYYY | |
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| Especialidade | Genética médica |
| Método de diagnóstico | Cariótipo |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q98.8 |
| CID-9 | 758.81 |
| CID-11 | LD50.3Z |
 Leia o aviso médico
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A síndrome 49,XXYYY é uma variação intersexo em que alguém que possui dois cromossomos Y extras e um cromossomo X extra. É uma variação muito rara entre indivíduos do sexo masculino e não possui uma estimativa de raridade.[1]
Aqueles com essa variação tendem a apresentar assimetria facial, microcefalia leve, limitação da supinação nos cotovelos, idade óssea atrasada e deficiência intelectual moderada.[2] Esta variação é frequentemente considerada um subconjunto da síndrome de Klinefelter.[3] Se esses sintomas causarem dificuldades físicas, eles podem ser classificados como pessoas com deficiência física.[4]
Profissionais de medicina analisaram tecidos amostrados para estudos cromossômicos de genitália ambígua externa e gônadas abdominais, consistindo de um ovotestis esquerdo e um testículo primitivo direito,[5] e descobriram que continham células com cromossomos sexuais 46,XX, 47,XXY e 49,XXYYY.[6] Isso implica que aqueles com genitália ambígua ou tecido ovotesticular podem, em alguns casos, ter o material genético para gerar, crescer ou desenvolver uma criança com a síndrome 49,XXYYY, se puderem ovular e/ou produzir esperma.[7]
Referências
- ↑ Dhaliwal, M. K.; Strong, L. C.; Pathak, S. (1989). «Mosaic sex cromosome contitution in a patient with klinefelter's syndrome who developed metastatic sarcoma of the lung». Rev. bras. genét (em inglês): 843–57. Consultado em 22 de outubro de 2024
- ↑ Borgaonkar, Digamber S. (1975). «49,XXYYY». National Center for Biotechnology Information (US) (em inglês). Consultado em 22 de outubro de 2024
- ↑ Dhaliwal, M. K.; Strong, L. C.; Pathak, S. (1989). «Mosaic sex cromosome contitution in a patient with klinefelter's syndrome who developed metastatic sarcoma of the lung». Rev. bras. genét (em inglês): 843–57. Consultado em 22 de outubro de 2024
- ↑ Das, G. P.; Shukla, A.; Verma, I. C. (abril de 1993). «Phenotype of 49,XXYYY». Clinical Genetics (4): 196–199. ISSN 0009-9163. PMID 8330452. doi:10.1111/j.1399-0004.1993.tb04447.x. Consultado em 22 de outubro de 2024
- ↑ Thompson, Talia; Howell, Susan; Davis, Shanlee; Wilson, Rebecca; Janusz, Jennifer; Boada, Richard; Pyle, Laura; Tartaglia, Nicole (junho de 2020). «Current survey of early childhood intervention services in infants and young children with sex chromosome aneuploidies». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics (2): 414–427. ISSN 1552-4876. PMC 7413639
. PMID 32449585. doi:10.1002/ajmg.c.31785. Consultado em 22 de outubro de 2024
- ↑ Fraccaro, M.; Taylor, A. I.; Bodian, M.; Newns, G. H. (1962). «A huan intersex ('rue hermahrodite') with XX/XXY/ XXYYY sex chromosomes». Cytogenetics: 104–112. ISSN 0011-4537. PMID 13959068. Consultado em 22 de outubro de 2024
- ↑ Gracey, M.; Fitzgerald, Margaret G. (junho de 1967). «THE XXYYY SEX CHROMOSOME COMPLEMENT IN A MENTALLY RETARDED CHILD A Case Report». Journal of Paediatrics and Child Health (em inglês) (2): 119–121. ISSN 1034-4810. doi:10.1111/j.1440-1754.1967.tb01693.x. Consultado em 22 de outubro de 2024
