Síndrome de Aase

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Síndrome de Aase
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OMIM 147800
DiseasesDB 29332
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A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.

Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.

A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

Manifestações[editar | editar código-fonte]

  • Hidrocefalia, devido ao fechamento tardio da fontanela;
  • Orelhas deformadas;
  • Contraturas;
  • Fenda palatina;
  • Pés deformados;
  • Escoliose;
  • Luxação de quadril;
  • Pálpebras caídas;
  • Alargamento nasal;
  • Pele pálida, em consequência da anemia causada por esta síndrome;
  • Queixo pequeno;
  • Ombros estreitos;
  • Tripla articulação do polegar, articulações ausentes ou pequenas e diminuição das dobras cutâneas nas articulações dos dedos.

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

É possível obter o diagnóstico a partir de exames como:

  • Mielograma ou seja, a Biópsia da medula óssea
  • Hemograma, onde pode ser identificada a presença da anemia e a redução na contagem de glóbulos brancos
  • Ecocardiograma, evidencia malformações cardíacas
  • Radiografia, que pode mostrar as anormalidades esqueléticas presentes nesta síndrome.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

É de costume a realização de diversas transfusões sanguíneas no primeiro ano de 'vida para que seja tratada a anemia.

 A prednisona é uma alternativa a ser utilizada, mas não é recomendada durante a infância, pois apresenta efeitos colaterais sobre o crescimento e o desenvolvimento do cérebro. E também existe a opção de um transplante de medula, caso as outras opções de tratamento não levem a resultados satisfatórios.

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