Síndrome de Andermann
| Síndrome de Andermann | |
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| Especialidade | genética médica, neurologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | G60.0 |
| OMIM | 218000 |
 Leia o aviso médico
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Síndrome de Andermann é uma desordem genética neurodegenerativa muito rara que danifica os nervos usados para controlar os músculos e relacionada à sensação e está frequentemente associada à agenesia do corpo caloso.[1][2][3][4][5] Foi descrito pela primeira vez por Eva Andermann et al. em 1972.[3][6][7]
Sintomas[editar | editar código-fonte]
Os sintomas começam na infância e incluem:[2][4]
- hipotonia;
- arreflexia;
- amiotrofia;
- graus variáveis de agenesia do corpo caloso;
- leve a grave atraso intelectual e de desenvolvimento;
- problemas psiquiátricos, incluindo delírios paranoicos, depressão, alucinações e comportamento autista.
Genética[editar | editar código-fonte]
O padrão de herança é autossômico recessivo.[4] Vários genes têm sido associados ao distúrbio, incluindo o SLC12A6.[6]
Diagnóstico, tratamento e prognóstico[editar | editar código-fonte]
O típico diagnóstico inclui:[5]
- características clínicas;
- testes eletrofisiológicos;
- testes genéticos moleculares (SLC12A6);
- ressonância magnética (RM) do cérebro (revelando em 60% dos pacientes a agenesia calosa e em 10% a agenesia calosa parcial).
Desde sua descoberta não há cura, mas alguns sintomas podem ser tratados como neurolépticos para os problemas psiquiátricos.[5] O prognóstico é ruim. Os pacientes geralmente ficam cadeirantes por volta dos 20 anos e morrem com 30 anos.[4][5]
Prevalência[editar | editar código-fonte]
A taxa de prevalência foi estimada em menos de 1/1 000 000 em todo o mundo.[4] No entanto, é muito mais comum na população franco-canadense das regiões de Saguenay-Lac-Saint-Jean de Quebec, Canadá, onde tem uma frequência de cerca de 1 em 2 100 em nascidos vivos e uma taxa de portadores de 1 em 23.[5]
Referências
- ↑ «Andermann syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 25 de novembro de 2021
- ↑ a b «Andermann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado em 25 de novembro de 2021
- ↑ a b «AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY; ACCPN». www.omim.org (em inglês). Consultado em 25 de novembro de 2021
- ↑ a b c d e «Orphanet: Corpus callosum agenesis neuronopathy syndrome». www.orpha.net (em inglês). Consultado em 25 de novembro de 2021
- ↑ a b c d e Gauvreau, Claudie; Brisson, Jean-Denis; Dupré, Nicolas (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne, eds. «Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum». Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301546. Consultado em 25 de novembro de 2021
- ↑ a b Uyanik, G.; Elcioglu, N.; Penzien, J.; Gross, C.; Yilmaz, Y.; Olmez, A.; Demir, E.; Wahl, D.; Scheglmann, K. (11 de abril de 2006). «Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome». Neurology (em inglês) (7): 1044–1048. ISSN 0028-3878. PMID 16606917. doi:10.1212/01.wnl.0000204181.31175.8b. Consultado em 25 de novembro de 2021
- ↑ Andermann, Eva (1972). et al. "Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: a syndrome of mental retardation, areflexia, and paraplegia". Transactions of the American Neurological Association. 97: 242–244.
