Síndrome de Apert

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Conceito. Predefinição:Tratamento da Síndrome de Apert

Síndrome de Apert
http://www.absa.com.br/galeria
Uma criança com a síndrome de Apert.
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q78.0

Q87.0

OMIM 101200
DiseasesDB 33968
MedlinePlus 001581
eMedicine 941723
MeSH D000168
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A Síndrome de Apert é uma doença genética considerada rara (acima de 1 a cada 160.000 nascidos vivos). Há variação nos números da sua incidência, variando de 1 para 80 mil até 1 para 300 mil nascidos vivos, dependendo da fonte consultada. Foi descrita pelo Médico E. Apert em 1906, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de acrocefalossindactilia

Alterações morfológicas. Diagnose.

Há alterações morfológicas encontradas na Síndrome de Apert que a caracterizam, todavia, de maneira primária sua principal característica é a sindactilia complexa (pés e mãos fundidos total ou parcialmente). Outra característica marcante é a presença de acrocefalia, daí ser ela caracterizada como acrocefalossindactilia.

Classificação.

Grosso modo, em relação às mãos e pés, a classificação mais conhecida é a de Upton que entrega, com algumas variações, 3 tipos:

Tipo 1: onde o dedão e o mindinho estão separados com fusão óssea apenas do dedo médio e anelar e a palma da mão é plana (mão em pá).

Tipo 2: onde o dedão está fundido com o dedo indicador (variando entre sindactilia simples ou complexa) sendo os demais dedos fundidos e a palma da mão é côncava (mão em luva).

Tipo 3: onde há uma fusão complexa e total dos dedos, que podem estar sobrepostos com a palma da mão (mão em botão de flor).

Causas.

É de origem genética, causada por uma rara mutação, via de regra em um único gene, no caso o (FGFR2), que é responsável pelos fatores de crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado momento de seu desenvolvimento. Não há estudos publicados sobre a causa ou as causas desta mutação, portanto ainda permanecem desconhecidas, porém a Síndrome é carreada para as linhagens subsequentes por observação clínica, desde a sua catalogação.

Outras cormobidades.

Podem ser listadas mais comumente:

Além de outras alterações que comumente se apresentam nos portadores da Síndrome de Apert:

Há outras observações que auxiliam na formação do quadro clínico para diagnose da autoridade médica e outros profissionais da saúde ou mesmo por observação de leigos:

Grosso modo, a Síndrome de Apert atinge as formações ósseas de modo generalizado, podendo afetar, além da cabeça/pés/mãos a formação escapular e umeral (afeta os ombros), com restrição alta ou baixa na amplitude de movimentos. É prioritário a busca de centros de referência para as cirurgias necessárias bem como o acompanhamento multidisciplinar durante a infância e a adolescência. O tratamento multidisciplinar é necessário ao longo de toda a fase de crescimento em maior ou menor grau.

Tratamentos clínicos

É prioritário a busca de centros de referência. A Síndrome tem um espectro medianamente amplo podendo variar os graus de comprometimento para cada indivíduo. Importante o acompanhamento multidisciplinar do indivíduo, como fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicológico Importante o acompanhamento e apoio psicológico dos portadores da síndrome e dos familiares responsáveis, bem como a busca na rede de assistência social local, grupos de apoio e associações de portadores da Síndrome de Apert.

Tratamento cirúrgicos

É prioritário a busca de centros de referência para as cirurgias das mãos que ocorrem entre os 6 meses e 24 meses para melhores resultados de cognição e tátil. Mas via de regra sempre haverá comprometimento motor pela fusão das falanges. Também é prioritário a cirurgia craniana em faixas etárias diferentes. Inicialmente até os 24 meses a descompressão craniana com uso de válvula ou distrator. Após os 8 anos avaliação para a cirurgia do terço médio, não apenas com melhorias funcionais do trato respiratório como estético. Avalia-se caso a caso a necessidade de outras intervenções cirúrgicas.

Referências: 1. https://www.childrenshospital.org - hospital de Boston (americano)

2. http://www.sobrapar.org.br

3. http://www.absa.com.br Associação Brasileira da Síndrome de Apert

4. https://ghr.nlm.nih.gov (americano)

5. https://Apert.org (blog)

6. http://www.absa.com.br/

7. http://www.multivista.com.br/site/tag/1o-encontro-da-associacao-brasileira-de-sindrome-de-apert/

8. http://www.segs.com.br/saude/104513-encontro-reune-maes-de-criancas-com-sindrome-de-apert/amp

9. http://fenapef.org.br/federalzinha-isadora-maria-teodora-faz-sua-primeira-cirurgia-com-apoio-da-fenapef/

Ligações externas[editar | editar código-fonte]