Síndrome de Bassen-Kornzweig
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A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, aplasia pura da série vermelha, eritroblastopenia, aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos.
Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).
Quadro clínico
[editar | editar código]- Mal absorção intestinal de gorduras;
- Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido);
- Exame oftalmológico: degeneração da parte central da retina, ou mácula, inicialmente, com depósitos de pigmentos;
- Ataxia;
- Neuropatia periférica;
- Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil;
- Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas
Achados laboratoriais
[editar | editar código]- Ausência de lipoproteína beta no plasma;
- Acantocitose;
- Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL);
- Material fecal com altos níveis de gordura
Tratamento
[editar | editar código]Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.
Complicações
[editar | editar código]- Cegueira
- Distúrbios mentais
Prognóstico
[editar | editar código]Depende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.
Ver também
[editar | editar código]- Abraham Kornzweig - amplamente reconhecido como codescobridor e responsável por nomear a síndrome de Bassen-Kornzweig
- Frank Bassen - em parceria com Abraham Kornzweig, foi responsável por nomear a síndrome de Bassen-Kornzweig
Bibliografia
[editar | editar código]Online Mendelian Inheritance in Man https://web.archive.org/web/20070410021429/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Motulsky, V. Genética Humana - Problemas e Abordagens. Guanabara Koogan, RJ, 3a edição, 2000.