Síndrome de Bassen-Kornzweig

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A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos.

Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).

Quadro clínico[editar | editar código-fonte]

  • Mal absorção intestinal de gorduras;
  • Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido);
  • Exame oftalmológico: degeneração da parte central da retina, ou mácula, inicialmente, com depósitos de pigmentos;
  • Ataxia;
  • Neuropatia periférica;
  • Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil;
  • Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas

Achados laboratoriais[editar | editar código-fonte]

  • Ausência de lipoproteína beta no plasma;
  • Acantocitose;
  • Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL);
  • Material fecal com altos níveis de gordura

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.

Complicações[editar | editar código-fonte]

  • Cegueira
  • Distúrbios mentais

Prognóstico[editar | editar código-fonte]

Depende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.

Bibliografia[editar | editar código-fonte]

Online Mendelian Inheritance in Man http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ Motulsky, V. Genética Humana - Problemas e Abordagens. Guanabara Koogan, RJ, 3a edição, 2000.