Síndrome de Berardinelli

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A Síndrome de Berardinelli, também conhecida como Lipodistrofia Generalizada Congênita, é uma condição de pele autossômica recessiva extremamente rara caracterizada por uma extrema escassez de gordura nos tecidos subcutâneos.[1] É um tipo de distúrbio lipodistrófico onde a magnitude da perda de gordura é determinada pela gravidade das complicações metabólicas.[2] Apenas 250 casos da doença foram relatados e ocorre em 1 em 10 milhões de pessoas em todo o mundo.[3]

O portador da Síndrome de Berardinelli possui veias que parecem estar dilatadas, abdome proeminente, hérnia umbilical e hepatoesplenomegalia.[4]

No estado do Rio Grande do Norte, Brasil, a geógrafa Virgínia Dantas publicou uma dissertação sobre a síndrome, abordando especificamente a sua ocorrência na região do seridó, Rio Grande do Norte. Esta dissertação é, de um certo modo, uma referência para pesquisas posteriores acerca do assunto.

História[editar | editar código-fonte]

A Lipodistrofia Generalizada Congênita, também conhecida como lipodistrofia de Berardinelli-Seip foi descrita pela primeira vez em 1954 por Waldemar Berardinelli,[5] professor catedrático e pesquisador da Faculdade de Medicina do Fundão, e mais tarde por Seip em 1959.[6]


Referências

  1. James, William D; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. [S.l.]: Saunders Elsevier. 495 páginas. ISBN 0-7216-2921-0 
  2. «Lipodystrophy Disorders – Inherited Lipodystrophies – NORD Physician Guides – Rare Disease Resources for Medical Professionals». NORD Physician Guides – Rare Disease Resources for Medical Professionals (em inglês). Consultado em 1 de maio de 2017. 
  3. Garg, A (março de 2004). «Acquired and inherited lipodystrophies». The New England Journal of Medicine. 350 (12): 1220–1234. PMID 15028826. doi:10.1056/NEJMra025261 
  4. Grande Enciclopédia Delta Larousse, vol. 2, Editora Delta S.A, Rio de Janeiro, 1970.
  5. Berardinelli, W (fevereiro de 1954). «An undiagnosed endocrinometabolic syndrome: Report of 2 cases». Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 14 (2): 193–204. PMID 13130666. doi:10.1210/jcem-14-2-193 
  6. Seip, M (novembro de 1959). «Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations. A new diencephalic syndrome?». Acta pædiatrica. 48. 555 páginas 
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