Síndrome de Crouzon

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
Question book.svg
Esta página ou secção não cita fontes confiáveis e independentes, o que compromete sua credibilidade (desde abril de 2012). Por favor, adicione referências e insira-as corretamente no texto ou no rodapé. Conteúdo sem fontes poderá ser removido.
Encontre fontes: Google (notícias, livros e acadêmico)

A síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial foi descrita pela primeira vez no ano de 1921 por Louis Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinostoses. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, assim como a de Apert, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais.


Características Gerais[editar | editar código-fonte]

A síndrome de Crouzon é uma doença rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença.

Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino. Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais freqüentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia.

Essa condição tem por características básicas deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia, conjunto de sintomas que hoje constituem a chamada tríade da doença de Crouzon. Nesta, o fechamento prematuro de suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centrofaciais e da base do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de torre. Uma vez que a sutura se torne fundida, o crescimento perpendicular a esta se torna restrito e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, tal situação provoca um desequilíbrio entre o crescimento ósseo (craniano) e de partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral, que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento cognitivo destes pacientes. Em síntese, é uma mutação de um gene, chamado FGFR2, responsável por coordenar o encaixe dos ossos do crânio e rosto. Seus sinais exteriores são deformidades na cabeça, ossos faciais afundados, olhos separados, testa protuberante. Através de cirurgias é possível a separação e reconstrução dos ossos do crânio, realinhamento do maxilar, olhos e nariz. (fonte: Revista Veja, edição 2293, nº 44, 31 de outubro de 2012)

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Entre as dificuldades afetadas por um paciente com essa síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é muito abaixo do normal, problemas visuais, problemas auditivos, respiratórios, digestórios (relacionados à mastigação), cardíacos, morfológicos, anatômicos e de comunicação (relacionados à fala). Além disso, os portadores dessa doença sofrem com o défice de atenção, dificuldade de aprendizado e alteração comportamental.

Sintomas relacionados com a visão Órbitas rasas, exolftalmia, proptose ocular bilateral (protrusão anormal do globo ocular), hipertelorismo (deformação congênita do crânio e da face, manifestando-se por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz), estrabismo divergente (o desvio de um dos olhos é para dentro, voltado para o nariz), atrofia ótica (perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo ótico), conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual (característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos). Em raros casos podem estar presentes nistagmo (movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), anisocoria (tamanho desigual das pupilas), catarata, glaucoma e luxação (deslocamento de um ou mais ossos de uma articulação) do globo ocular.
Sintomas relacionados com a audição Hipoacusia (surdez), malformações do ouvido médio, perda auditiva condutiva não progressiva em um terço dos casos, e ainda perda auditiva mista.
Sintomas relacionados com a respiração Angústia respiratória aguda, dispneia (falta de ar) do tipo polipneia (respiração muito rápida e ofegante) e apneia do sono (interrupção da entrada de ar nasal e oral), seios paranasais reduzidos
Sintomas cardíacos Malformações ventriculares
Sintomas relacionados a características morfológicas e dermatológicas Fronte larga, nariz com aspeto adunco, Acantose Nigricans (desordem que causa manchas aveludadas, cor marrom a preto, geralmente no pescoço, por baixo do braço, ou na região inguinal), sendo a principal manifestação dermatológica da síndrome de Crouzon, sendo detetável após a infância.
Sintomas relacionados à anatomia Achatamento da região occipital (região posterior do crânio conhecido como nuca), relativa protuberância fronto-occipital, hipoplasia centrofacial, moderada braquicefalia (sutura coronal se funde prematuramente), impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária.

Anomalias dentárias em portadores da síndrome de Crouzon[editar | editar código-fonte]

A síndrome de Crouzon envolve diversos sintomas que são característicos dessa anomalia. No entanto, os pacientes portadores dessa síndrome apresentam certa prevalência de anomalias dentárias, principalmente relacionadas à erupção, provavelmente resultante da grande hipoplasia maxilar apresentada.

Em geral, os pacientes com a síndrome de Crouzon apresentam hipoplasia centrofacial e maxilar e prognatismo mandibular (mandíbula extremamente pronunciada), e em alguns casos podem apresentar ainda a atresia maxilar, que é uma relação anormal entre os maxilares, onde os dentes superiores estão dispostos de forma mais estreita que os inferiores, levando, assim, a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar arco dental maxilar em forma de V com dentes muito espaçados e aglomerados. Na boca, existem casos de pacientes com estreitamento do palato duro, fissura congênita do céu da boca, a fenda palatina, palato em ogiva, com uma região côncava no osso palatal, e úvula bífida.

Além disso, existem ainda casos de apinhamento dentário, problema geralmente relacionado a um excesso de volume dentário ou a uma base óssea pequena demais para comportar os dentes. Indivíduos com a síndrome de Crouzon, além destas características, podem ainda apresentar alterações na forma dos dentes, como a macrodontia, dentes com tamanho anatomicamente maior que o habitual, alterações no número de dentes, com anodontia ou dentes supranumerários, alterações de erupção, com dente retido, erupção retardada ou erupção ectópica. Nesses casos de problemas com a erupção, os dentes mais acometidos são os caninos superiores.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]


Star of life caution.svg
Advertência: A Wikipédia não é consultório médico nem farmácia.
Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde.
As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento.

Sou Médico Ortopedista, CREMERS 12.502, tenho uma Paciente com Síndrome de CROUZON, a qual além de vários dos Sinais acima descritos apresenta importante Cifose Dorsal, Escoliose Dorso - Lombar e Severa Lordose Lombar, tudo isto somado a uma Báscula de Bacia com elevação do lado esquerdo de 5 cm. Hoje, solicitei Exames deRaios - X de Crânio (F + P), da Coluna Vertebral Total Ortostático para avaliar a graduação das alterações na Coluna Vertebral e um Escanometria Computadorizada dos Membros Inferiores (os quais paracem não ter diferença digna de nota ao exame físico).

Espero ter contrinuído.

Médico Antonio Verissimo Iturriet Albaini

Cremers 12.502.

Ícone de esboço Este artigo sobre Medicina é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.