Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

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Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome
Primeiro relato de caso
Especialidade neurologia
Classificação e recursos externos
CID-10 A81.9
CID-9 046.71
OMIM 137440
DiseasesDB 30729
MeSH D016098
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Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SGSS) é uma doença neurodegenerativa genética muito rara causada por prions. Geralmente começa entre os 35 e os 55 anos, com sobrevida média de 5 anos após o início dos sintomas. Não confundir com Síndrome de Gerstmann. Estima-se que a incidência da GSS seja de 2 casos em cada 100 milhões de habitantes.[1]

Causa[editar | editar código-fonte]

É autossômica dominante devido a um gene mutante no cromossoma 20 p12, associado ao metabolismo dos prións.[1]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Os primeiros sintomas que ocorrem são a descoordenação motora (ataxia), tremores, dificuldade para andar, disartria (distúrbio da articulação da fala) e redução dos reflexos profundos. Com o tempo, pode surgir o nistagmo (movimento rápido dos olhos em uma direção com retorno lento à posição original) e surdez progressiva. A coordenação muscular diminui conforme os músculos se tornam rígidos. Com o tempo, os músculos que controlam a respiração e tosse enrijecem, o que causa o aumento do risco de pneumonia, a causa mais comum do óbito desses pacientes.[2]

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

O EEG pode ser normal ou discretamente lentificado, e os exames de neuroimagem (CT e RNM) mostram atrofia cerebral e cerebelar.

Tratamento e prevenção[editar | editar código-fonte]

Como é uma doença genética sem cura, o tratamento é apenas sintomático, e pode incluir terapia ocupacional e psicoterapia que inclua a família para melhorar a qualidade de vida e reduzir a incapacidade nos últimos anos de vida.

Referências