Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Classificação e recursos externos
CID-10 Q98.0-Q98.4
CID-9 758.7
DiseasesDB 7189
eMedicine ped/1252
MeSH D007713
Star of life caution.svg Aviso médico

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1] , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong[2] .

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[3]

Sintomas[editar | editar código-fonte]

O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicação no desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus ou doenças do colágeno).

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. Por isso os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais freqüência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários e a observação de espermatogênese, enquanto alta estatura, como um sintoma, pode ser difícil de diagnosticar na puberdade. Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a Síndrome de Klinefelter na puberdade, e 25% receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados, cerca de 64%, não são reconhecidos como tal. Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença. [4]

Tratamento e prevenção das complicações[editar | editar código-fonte]

Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter.

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.

Referências

  1. Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr; Albright (1942), "Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone", J Clin Endocrinol Metab 2: 615–624 . Klinefelter, HF (1986), "Klinefelter's syndrome: historical background and development", South Med J 79 (45): 1089–1093, PMID 3529433  talks about the history of the development of the literature.
  2. Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167
  3. Kilnefelter(sic) Syndrome and Its Variants: An Update and Review for the Primary Pediatrician.
  4. Centerwall, W. R.; Benirschke, K. (1975). "An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats". American journal of veterinary research 36 (9): 1275–1280.PMID 1163864