Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Classificação e recursos externos
CID-10 Q98.0-Q98.4
CID-9 758.7
DiseasesDB 7189
eMedicine ped/1252
MeSH D007713

A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos.[1] A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no gênero masculino.[1][2] As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade.[3][4] Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia.[5][6] A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, dificuldades de leitura e distúrbios da fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X.[6][7]

A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores.[8] A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como cariótipo.[4]

Embora não exista cura para esta condição, uma série de tratamentos podem ser utilizados com eficácia, como fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento terapêutico.[9][10] Indivíduos com níveis significativamente baixos de testosterona podem recorrer à reposição hormonal e aqueles com ginecomastia podem submeter-se a procedimentos cirúrgicos, como a adenomastectomia, lipoaspiração a laser e lipólise a laser.[11][10][12] Cerca de metade dos homens afetados pode submeter-se a tratamento de reprodução assistida na tentativa de poder gerar filhos. No entanto, esse procedimento tem um custo financeiro alto e envolve riscos.[10] Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres.[13] Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal.[9]

A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino.[8][14] A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942.[15][16]

Causa[editar | editar código-fonte]

O espermatozoide ou óvulo podem ser formados com cromossomo(s) extra(s), deixando outro espertazoide com um cromossomo(s) a menos.

Alguns homens com síndrome de Klinefelter são mosaicos genéticos, o que significa que algumas células têm um cromossomo X extra e outras células não. Nesse caso o cromossomo extra ocorreu durante a divisão inicial dos cromossomos no zigoto logo após a fertilização. Alguns mosaicos são férteis. Os cromossomo X extras causam mal funcionamento testicular levando a deficiência na produção de testosterona, mal funcionamento cognitivo e social, além de aumenta o risco de doenças como câncer de mama e doenças endócrinas. [17]

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicação no desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Cerca de metade possuem uma boa adaptação social e no trabalho, enquanto a outra metade possui sérias dificuldade para socializar. Mais cromossomos X causam maiores os sintomas.

Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus ou doenças do colágeno).

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. Por isso os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais freqüência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários e a observação de espermatogênese, enquanto alta estatura, como um sintoma, pode ser difícil de diagnosticar na puberdade. Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a Síndrome de Klinefelter na puberdade, e 25% receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados, cerca de 64%, não são reconhecidos como tal. Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença. [18]

Tratamento e prevenção das complicações[editar | editar código-fonte]

Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter.

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado aos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.

Referências

  1. a b «Klinefelter Syndrome (KS): Overview». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016. 
  2. Maia et al 2002, p. 306-309.
  3. Garcia et al 2009, p. 1-10.
  4. a b «How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016. 
  5. Carrasquinho et al 2006, p. 71-74.
  6. a b «What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?». /eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human services - National Institutes of health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016. 
  7. Visootsak et al 2001, p. 639-651.
  8. a b «How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016. 
  9. a b «Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016. 
  10. a b c «What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016. 
  11. Medeiros 2012, p. 277-282.
  12. Tolba, Nasr 2015, p. 506-517.
  13. Brinton 2012, p. 814-818.
  14. «Klinefelter syndrome». Genetics Home Reference - U.S. National Library of Medicine (em inglês). U.S. Department of Health and Human Services - National Institutes of Health. 2013. Consultado em 31 de Agosto de 2016. 
  15. Jacobs, Strong 1959, p. 164-167.
  16. Klinefelter et al 1942, p. 615-624.
  17. http://rarediseases.org/rare-diseases/klinefelter-syndrome/
  18. Centerwall, W. R.; Benirschke, K. (1975). "An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats". American journal of veterinary research 36 (9): 1275–1280.PMID 1163864

Bibliografia[editar | editar código-fonte]