Síndrome de Patau

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A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13 tendo um total de na população de um acometimento de 1 em cada 10/20 mil pessoas, com sua prevalência em meninas[1][2].

Chromosome 13.jpeg

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a segunda divisão meiótica da oogênese matéria que acaba se associando ao fator idade desta mãe, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.[3]

Existe a probabilidade de se ter mosaicismo e conseguir desenvolver a síndrome, caso este de fato exista e preciso que os pais também façam exames citogenéticos para se ter uma clareza se o resto da sua prole futura pode apresentar tal síndrome[4].

Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação, na sua maioria robertsoniana, resultantes de dois cromossomos acrocêntricos, não balanceada. A síndrome de patau apresenta características fenotípicas bem marcadas para conseguir seu reconhecimento além das análises cromossômica[1].

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18)[5].

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos[5].

Características[3][editar | editar código-fonte]

  • Umas das características fenotípicas de Patau
    Raiz nasal proeminente
  • pescoço curto
  • Episódios de apneia
  • Anomalias cardiovasculares
  • Anormalidades oftalmológicas
  • Falta de ganho de peso
  • Anormalidades de orelhas
  • Microcefalia
  • Micrognatia
  • Hérnia umbilical/inguinal
  • Polidactilia (+ pós-axial)
  • Defeitos do escalpo
  • Sobreposição dos dedos
  • Hemangiomas capilares
  • Holoprosencefalia
  • Fenda labial/palatina
  • Unhas hiperconvexas
  • Prega palmas única
  • Anormalidades renais
  • Crises convulsivas
  • Hopotonia
  • Calcâneos proeminentes
  • Desordem motora e deficiência intelectual
  • Anormalidades genitais

Citogenética de patau[editar | editar código-fonte]

Patauface.PNG

Anomalias cromossômicas são uma das maiores causas de aborto espontâneo e natimorto. Assim como a trissomia que está situada patau no cromossomo 13, sendo uma das trissomias mais severas. Pesquisas afirmam que 95% dos casos de síndrome de patau o feto sofre aborto espontâneo, até o momento ainda não se sabe o porquê de alguns conseguirem sobreviver e outros morrerem. Enquanto estes que sobrevivem, em sua maioria, morrem no primeiro mês ou no primeiro ano, alguns nem chegam a completar o primeiro ano de nascimento[6].

O pré-natal pode ajudar a revelar a possibilidade de condições cromossômicas, mas não pode provar um diagnóstico realmente correto. Apenas testes genéticos como amostragem de vilosidades coriônicas podem realmente dar um diagnóstico possível.

Muito do que é visto da relação da síndrome de patau tem relação com a idade da gravidez da mulher em algumas das situações para que aconteça essa síndrome.

A citogenética conseguiu achar que a partir da cariotipagem dos pais de uma pessoa com a síndrome de patau, é possível enxergar se essa pode ter ou não chances de formar uma prole com tal síndrome[7].

Trissomia inteira do cromossomo 13: o tipo mais comum. Pessoas com este tipo tem 3 cópias inteiras do cromossomo 13[8].

Trissomia 13 parcial: as pessoas costumam ter duas cópias inteiras do cromossomo 13 e uma cópia pela metade em extra.

Mosaicumas células do corpo possuem a trissomia com os três cromossomos, enquanto outras possuem as 2 cópias normais

Referências

  1. a b «Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin)». www.whonamedit.com. Consultado em 21 de junho de 2019 
  2. Franco, Viviane Carvalho; Zortéa, Karine; de Abreu, Paulo Silva Belmonte (7 de setembro de 2016). «Obesity and Clozapine use in Schizophrenia». Obesity Research - Open Journal. 3 (2): 24–29. ISSN 2377-8385. doi:10.17140/oroj-3-124 
  3. a b Thompson, J.S (1993). Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ: Guanabara Koogan S.A 
  4. Duarte, A. C. Universidade Federal de Pelotas. Departamento de Zoologia e Genetica. Servico de Aconselhamento Genetico. Brasil. Patau syndrome with a long survival: a case report. [S.l.: s.n.] OCLC 71182105 
  5. a b Taylor, A I (1 de setembro de 1968). «Autosomal trisomy syndromes: a detailed study of 27 cases of Edwards' syndrome and 27 cases of Patau's syndrome.». Journal of Medical Genetics. 5 (3): 227–252. ISSN 1468-6244. doi:10.1136/jmg.5.3.227 
  6. Diaz-Kuan, Alicia (26 de setembro de 2014). «Síndrome de Patau». Revista Medica Herediana. 25 (3). 181 páginas. ISSN 1729-214X. doi:10.20453/rmh.2014.1999 
  7. «Prevalence and Incidence of Patau syndrome - RightDiagnosis.com». www.rightdiagnosis.com. Consultado em 21 de junho de 2019 
  8. February 27, Krissi Danielsson | Updated; 2017. «The Rarest and Most Fatal Type of Trisomy». Verywell Family (em inglês). Consultado em 21 de junho de 2019 
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