Síndrome de Treacher Collins

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A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais.[1] É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma anomalia rara, com incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

Genética[editar | editar código-fonte]

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A transmissão da doença é geralmente autossômica dominante de expressividade variável. Mutações nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D podem ocasionar a síndrome[2], sendo as no gene TCOF1 (mapeado no cromossomo 5q) as mais comuns responsáveis pela síndrome, de 81 a 93% de todos os casos. No caso do gene TCOF1, há 26 éxons, e verifica-se mutações nos éxons 10,15,16,23 e 24 em 50% dos casos. Os outros dois genes (POLR1C e POLR1D) são constadas mutações em cerca de 2% dos casos, quando não se apresenta mutação em um desses três genes, não se sabe qual a causa genética da síndrome. Nos genes TCOF, POLR1C e POLR1D estão codificadas proteínas que desempenham papel importantíssimo no desenvolvimento inicial de ossos e tecidos faciais. As mutações nesses genes reduzem a produção de RNAr, o que pode desencadear o processo de apoptose em celulas envolvidas no desenvolvimento de ossos e tecidos faciais. Não se sabe o motivo da redução dos níveis do RNA ribossômico afetar somente o desenvolvimento facial. Mutações no TCOF1 e POLR1D causam a malformação na sua forma autossômica dominante, enquanto mutações no POLR1C causam a forma autossômica recessiva da sindrome.[3]

Manifestações clínicas[editar | editar código-fonte]

Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior; hipoplasia malar; micrognatia; palato fendido; macrostomia; microtia com possível surdez; malformação das orelhas.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas.

Notas e referências

  1. G1. «Britânico com rosto desfigurado quer chamar atenção para síndrome rara». Consultado em 19 de novembro de 2010 
  2. «Treacher Collins Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)». NORD (National Organization for Rare Disorders) (em inglês) 
  3. Reference, Genetics Home. «Treacher Collins syndrome». Genetics Home Reference (em inglês). Consultado em 25 de janeiro de 2018