Síndrome de Treacher Collins

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A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais, [1] que deixa a pessoa com os olhos caídos e um maxilar descentralizados. Ela causa uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma anomalia rara, com incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.[2]



Genética[editar | editar código-fonte]

A síndrome deve-se a um defeito genético com mutações no gene TCOF1, presente no cromossomo 5, que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle (3,7-9). É o gene TCOF1 que afeta o desenvolvimento facial (3,10). Nesse contexto, sabe-se que cerca de 40% dos acometimentos pela síndrome são de origem hereditária, enquanto outros 60% são advindos de mutação nova (10,13). A transmissão da doença é geralmente autossômica dominante de expressividade variável. [3]

Sinais e Sintomas[editar | editar código-fonte]

Sinais 

·       Inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais;

·       Coloboma da pálpebra inferior;

·       Micrognatia ( deformação da mandíbula inferior) ;

·       Hipoplasia das arcadas zigomáticas;

·       Microtia (deformidade congênita, na qual o pavilhão auricular/ orelha externa é subdesenvolvido);  

·       Hipoplasia da maxila com fenda do palato secundário ou palato alto e arqueado;

·       Dentes  mal posicionados;

Devido ao desenvolvimento anormal dos ouvidos, olhos e mandíbulas ocorrem complicações, afetando a fala, audição, visão e paladar.

 Sintomas

·       Perda auditiva devido a deformidades no ouvido externo e médio, que conduz o som para as terminações nervosas;

·       Orelhas anormais ou ausência quase todas delas;

·       Pouco desenvolvimento dos ossos malares ou ausência deles;

·       Maxilar pequeno e inclinado;

·       Boca e nariz largos;

·       Defeito nas pálpebras inferiores e fenda palatina;

Sabe-se que devido à má formação óssea, os sujeitos com esta síndrome podem ter muita dificuldade em ouvir, respirar e em se alimentar. Ocorrem também algumas outras manifestações da síndrome na cavidade oral, como palato ogival ( respiração pela boca ) e macrostomia unilateral ou bilateral (deformidade na boca).

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

É importante o diagnóstico acerca dessa síndrome, pois quando realizada precocemente  restabelecer as funções mastigatória, estética e auditiva. O seu diagnóstico é clínico, com base nos sinais apresentados pelo paciente. Por meio das imagens radiográficas  é possível observar uma série de alterações craniais.   

Tratamento[editar | editar código-fonte]

O tratamento pode-se dividir em três fases:

A primeira, abrangendo desde o período do nascimento até os dois anos, esta fase almeja prioritariamente sanar os problemas provocados, advindos de obstruções respiratórias e problemas de alimentação. Na segunda, que vai dos 02 aos 12 anos, almeja-se efetuar a reconstrução primária do terço superior da face; a efetivação da fala e o desenvolvimento social dos afetados. Já na terceira, que corresponde a faixa etária dos 13 aos 18 anos ocorre o término da reconstrução facial que foi iniciada na fase anterior, utilizando-se para tal de cirurgia ortognática, genioplastia e rinoplastia, entre outros recursos cirúrgicos.

Deve haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de vários profissionais de saúde, tais como: cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas, otorrinolaringologistas, psicólogos, dentre outros profissionais que possam vir a ser requisitados. Dentre os tipos de cirurgias corretivas empregados, têm-se a cirurgia de reparação da fenda palatina. É fundamental o acompanhamento desses pacientes por profissionais que cuidem da sua saúde bucal, com especial destaque aos ortodontistas, visando dessa forma assegurar a preservação das estruturas dentárias e a qualidade da alimentação dos pacientes. [4]

Condições bucais de pacientes com a Síndrome Treacher Collins[editar | editar código-fonte]

As condições bucais em pessoas com a síndrome treacher collins são: mordida aberta anterior, má oclusão dentária advinda da hipoplasia da mandíbula, acrescida de defeito no palato, que pode ser fendido, alto ou arqueado. Na maioria dos casos, a má oclusão dentária predominante é o apinhamento, principalmente por deficiências de bases ósseas. Nesse contexto, o tratamento odontológico, principalmente o ortodôntico terá papel de destaque, uma vez que trará inúmeros benefícios para os pacientes. [5]

Devido a anormal da mandíbula, ocorrem complicações que afetam a visão, audição, fala e paladar dos pacientes. Então, algumas manifestações odontológicas pode ocorrer, como:

  • Macrostomia uni ou bilateral (deformidade na conformação da boca);
  • Displasia da articulação temporomandibular (DTM);
  • Limitação de abertura bucal;
  • Desvio da linha média;
  • Má oclusão;

Curiosidades[editar | editar código-fonte]

Filme Extraordinário 

Auggie Pullman (Jacob Tremblay) é um garoto que nasceu com uma deformação facial, devido a síndrome treacher collins, o que fez com que  o garoto passasse por 27 cirurgias plásticas. Aos 10 anos, ele pela primeira vez frequentará uma escola regular, como qualquer outra criança. Lá, precisa lidar com a sensação constante de ser sempre observado e avaliado por todos à sua volta por causa da sua doença.

Notas e referências