Síndrome de Von Hippel-Lindau

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A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue.[1][2][3]

É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na 2ª e 3ª décadas de vida.[4][5]

O Dr. Eugen Von Hippel descreveu os angiomas dos olhos em 1904. O seu nome é geralmente associado a manifestações do VHL na retina. O Dr. Arvid Lindau descreveu os angiomas do cérebro e da medula espinhal em 1926. O seu nome é geralmente associado às manifestações de VHL no sistema nervoso central.[carece de fontes?]

Uma vez diagnosticado VHL em alguma parte do corpo, é muito importante realizar um exame exaustivo para detectar outras possíveis manifestações da doença noutras partes do corpo e regressar para novos aos exames com a periodicidade recomendada pela equipa médica.

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Como o VHL é herdado[editar | editar código-fonte]

A doença de Von Hippel-Lindau é transmitida geneticamente e é causada por um gene dominante. A idade em que aparecem os primeiros sintomas, os órgãos em que a doença se manifesta ou sua gravidade variam significativamente de pessoa para pessoa.

Se uma família apresenta um histórico de VHL, é importante fazer exames preventivos dos membros dessa família, antes do aparecimento de qualquer sintoma.

Referências

  1. Richard, S; Gardie, B; Couvé, S; Gad, S (30 de maio de 2012). «Von Hippel-Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology» (PDF). Seminars in Cancer Biology. 23 (1): 26–37. PMID 22659535. doi:10.1016/j.semcancer.2012.05.005 
  2. Henry, Todd; Campell, James; Hawley, Arthur (1969). Todd-Sanford clinical diagnosis by laboratory methods, edited by Israel Davidsohn [and] John Bernard Henry. 14th ed. Philadelphia: Saunders. 555 páginas. ISBN 978-0-7216-2921-6 
  3. Wong WT; Agrón E; Coleman HR; et al. (Fevereiro de 2007). «Genotype–phenotype correlation in von Hippel–Lindau disease with retinal angiomatosis». Archives of Ophthalmology. 125 (2): 239–45. PMC 3019103Acessível livremente. PMID 17296901. doi:10.1001/archopht.125.2.239 
  4. Lindsay, Kenneth W; Ian Bone; Robin Callander; J. van Gijn (1991). Neurology and Neurosurgery Illustrated. United States: Churchill Livingstone. ISBN 978-0-443-04345-1 
  5. Frantzen, Carlijn; Links, Thera P.; Giles, Rachel H. (21 de junho de 2012). «Von Hippel-Lindau Syndrome». Von Hippel-Lindau Disease. GeneReviews at NCBI. [S.l.]: University of Washington, Seattle. PMID 20301636 

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