Síndrome do olho de gato

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Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.

Características[editar | editar código-fonte]

  • Anormal obstrução do ânus;
  • Coloboma da íris;
  • Fissura nas pálpebras;
  • Problemas cardíacos;
  • Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos);
  • Estatura baixa;
  • Escoliose;
  • Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental);
  • Mandíbula atrofiada;
  • Hérnias.

Há casos raros de más formações em outros órgãos.

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