Trombocitemia essencial

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Trombocitemia essencial
Especialidade hematologia
Classificação e recursos externos
CID-10 D75.2, D47.3
CID-9 238.71
CID-ICD-O: 9962/3
OMIM 187950
DiseasesDB 4522
MedlinePlus 000543
eMedicine med/2266
MeSH D013920
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A Trombocitemia Essencial (TE), ou trombocitemia primária é uma doença hematológica caracterizada por trombocitose persistente.

Para seu diagnóstico devem ser excluídas causas reacionais (secundárias a outras condições) e também não deve estar associada com outras doenças mieloproliferativas ou síndrome mielodisplásica.

É um diagnóstico de exclusão e pode ser biologicamente heterogênea

A Trombocitemia Essencial, também denominada trombocitemia idiopática, trombofilia essencial ou trombocitose essencial, é uma desordem mieloproliferativa crônica, caracterizada por proliferação de megacariócitos na medula óssea (MO), levando ao aumento persistente de plaquetas circulantes. Além do número elevado de plaquetas (>600 x 109/L), essa doença é caracterizada por acentuada hiperplasia de megacariócitos na MO, esplenomegalia e um curso clínico caracterizado por episódios trombóticos e/ou hemorrágicos.

incidência da doença é desconhecida apesar dos vários estudos epidemiológicos. A idade média no diagnóstico está entre 50 e 60 anos. É relatada trombocitemia essencial em crianças, mas é um achado extremamente raro

Os mecanismos que levam à trombocitose ainda não são conhecidos, mas existem relatos de produção anormal quantitativa e qualitativamente de plaquetas oriundas de um clone de megacariócitos anormais.

Com relação às manifestações clínicas, aproximadamente 85% dos casos são assintomáticos, sendo o diagnóstico feito acidentalmente. O quadro clínico é muito variável, podendo ocorrer perda de peso, cefaléia, febre, sudorese, prurido, ataques isquêmicos transitórios, amaurose fugaz, angina, priapismo, abortamento no primeiro trimestre da gravidez e eritromelalgia

O diagnóstico de TE, além de anamnese, exame físico, hemograma com plaquetometria, é confirmado por mielograma e biópsia de medula óssea.

A TE tem melhor prognóstico que as outras doenças mieloproliferativas, devido à baixa transformação leucêmica (<2,0%) em pacientes com TE não tratados.

a TE é doença mieloproliferativa clonal originária da stem cell. Com o advento dos contadores automáticos, pacientes assintomáticos com trombocitose vêm se tornando um desafio freqüente. A trombocitose (> 450 x 109/L) ocorre em duas situações: a trombocitose reacional (TR) e a trombocitemia. A TR está relacionada ao aumento de interleucina-6, como resultado de doenças infecciosas e inflamatórias crônicas e neoplasias Outras etiologias da TR são: anemia ferropriva, estados hemolíticos, síndromes mielodisplásicas (anemia refratária com excesso de blastos, síndrome do 5q- e esplenectomizados. A TE pode estar associada com outras doenças mieloproliferativas crônicas, como a leucemia mielóide crônica (LMC), a policitemia vera (PV) e a mielofibrose primária (MP)

A distinção entre TE e TR é clinicamente relevante por causa das complicações trombóticas, hemorrágicas ou ambas e também das consideráveis variações no prognóstico.

Na TE, os eventos trombóticos podem ocorrer em quase todo o sistema vascular, dando surgimento a uma grande variedade de alterações isquêmicas oculares, cardíacas, neurológicas e periféricas. As complicações mais freqüentes incluem isquemia digital, eritromelalgia, isquemia cérebro-vascular e coronariana, síndrome de Budd-Chiari e abortos espontâneos de repetição Envolvimento das mãos e/ou pés, simulando neuropatia diabética é comum. A hepatomegalia é encontrada em apenas 16% e a esplenomegalia, em 38% dos pacientes Além disso, o consumo de plaquetas e a trombose plaquetária é descrita como causa de pré-eclâmpsia e retardo do crescimento fetal.

Com o estudo da ferrocinética, massa eritrocitária, mielograma, biópsia óssea e citogenética, a TE pode ser diferenciada da LMC, PV, MP e TR.

A hidroxiuréia é a droga de primeira linha em pacientes com TE e história de trombose, isquemia cérebro-vascular ou digital. É também indicada em pacientes assintomáticos com risco de complicações hemorrágicas, incluindo aqueles com idade avançada (60 anos), associados a riscos cárdio-vasculares ou extrema trombocitose. Os principais efeitos colaterais incluem leucopenia, macrocitose, alterações cutâneas (hiperpigmentação, rash maculopapular, atrofia de pele, úlceras e pápulas violáceas), náuseas e vômitos O anagrelide e o a-interferon são drogas de segunda linha no tratamento da TE.

Concluímos enfatizando que a trombocitemia essencial é doença grave e potencialmente fatal. Pode ser a etiologia de episódios de dor intensa localizada, secundária a episódios trombóticos. Na grande maioria dos casos o diagnóstico é feito acidentalmente pelo achado laboratorial de plaquetose. O diagnóstico e tratamento precoces são primordiais para que se obtenha bom prognóstico

Fontes: 1.  Kapoor G., Correau H., Yu L. C. Essential thrombocytemia in an infant J Pediatr Hematol Oncol, 1996; 18: 381-5.

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