Síndrome de Ehlers-Danlos
| Ehlers-Danlos Syndrome | |
|---|---|
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q79.6 (ILDS Q82.817) |
| CID-9 | 756.83 |
| CID-11 | 1122707206 |
| DiseasesDB | 4131 |
| MedlinePlus | 001468 |
| eMedicine | 1114004, 943567 |
| MeSH | D004535 |
 Leia o aviso médico
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A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno ou de proteínas e enzimas que afetam o colágeno. O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, das articulações, dos músculos, dos Ligamentos, dos vasos sanguíneos e dos órgãos viscerais; colágeno anormal torna essas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira à mortal. Não há cura, e o tratamento é a consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, do excretor e, particularmente, do sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as frequentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas para evitar danos permanentes.[1] É importante ressaltar que a síndrome não é degenerativa, progressiva ou fatal.[1]
A síndrome foi nomeada em referência a dois médicos: Edvard Ehlers, da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos, da França, que a identificaram na virada do século XX.[2]
Sinais clínicos para o diagnóstico[editar | editar código-fonte]
- Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores).
- Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua).
- Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço).
- Frouxidão ligamentar
- Hipotonia muscular
- Predisposição para equimoses
- Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas.
- Divertículo esofágico epifrênico
O índice de incidência é de 1:5.000 para nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao sexo. As características de cada paciente, bem como a gravidade da condição e a expectativa de vida do paciente, dependem da variante e da sua penetrância.
Complicações
Entre as complicações, estão maior risco de artrite, artrose, osteoporose, deficiência de vitamina D e de vitaminas do complexo B, gengivite e perda dentária, aparecimento de cáries, problemas gastrointestinais, distúrbios cardiovasculares como o prolapso da valva mitral, insuficiência aórtica e outras complicações cardíacas, incontinência urinária, bexiga hiperativa, disautonomia, deslocamento de ossos, fadiga crônica, pele elástica e frágil, dor crônica nas articulações, miopia, glaucoma, problemas auditivos e complicações renais. Portadores da síndrome de Ehlers-Danlos podem, também, ter uma predisposição maior a doenças autoimunes como tiroidite de Hashimoto e vitiligo, além de apresentar outras desordens do sistema imune e ter uma pré disposição para autismo.
Classificação[editar | editar código-fonte]
A síndrome em questão é um defeito hereditário que pode ter causas distintas. Pode ser um defeito na atividade da procolágeno-peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas; também pode ser resultado de uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-traducional da lisina em hidroxilisina, levando à diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes.
Atualmente, existem treze variações da síndrome, que vão desde os casos mais graves até os mais simples.[3] A última variação descoberta, na verdade, é uma variante de outra já existente. Essa variação surgiu a partir da variante seis da síndrome de Ehlers Danlos (variante 6-A). Por isso, essa segunda variante é chamada de variante 6-B. Ambas as variantes possuem traços clínicos bem próximos uma da outra. A 6-B, no entanto, é marcada por forte déficit fisio-ocular, isto é, pacientes com essa variedade da síndrome possuem grande fragilidade da estrutura ocular, pelo que tal variante é chamada de síndrome da córnea frágil (brittle cornea syndrome, em inglês). Mesmo assim, como em todos os outros tipos, os pacientes portadores da síndrome da córnea frágil possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.
Os 13 Subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos[editar | editar código-fonte]
Segundo a Classificação Internacional de 2017 das Síndromes de Ehlers-Danlos [3] há 13 subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos. No entanto, atualmente existem subtipos ainda não classificados. Segue as classificações atuais:
Ver também[editar | editar código-fonte]
Ligações externas[editar | editar código-fonte]
http://asedh.org/queessed.php MedlinePlus : Ehlers-Danlos Syndrome Universidade de Washington Medicine . Explicação abrangente da doença e seus sintomas, e dicas para ter o seu tratamento.
https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/ EDS Types. Explicação sobre os Subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos no site da The Ehlers Danlos Society.
Referências
- ↑ «Hypermobility Ehlers-Danlos Syndrome» (em inglês). Arthritis Insight. Consultado em 24 de julho de 2013
- ↑ "Uncovered: How U.S. Health System Can Fail Even the Insured – A Woman Endures 16-Month Odyssey To Get a Diagnosis", John Carreyrou, Wall Street Journal, 16 de novembro de 2007.
- ↑ a b Malfait, Fransiska (17 March 2017). «The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes» Verifique data em:
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