Glicocerebrosídeo
Glicocerebrosídeo é um cerebrosídeo derivado de membranas celulares fagocitadas em macrófagos, nos tecidos do sistema reticuloendotelial.
Importância clínica
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Na doença de Gaucher, a enzima glicocerebrosidase não funciona e não consegue decompor o glicocerebrosídeo em glicose e ceramida no lisossoma.[1] Os macrófagos afetados, chamados células de Gaucher, têm uma aparência distinta semelhante a um “papel de seda enrugado” sob microscopia óptica, porque os substratos se acumulam dentro do lisossoma.[2]
Referências
- ↑ Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Levade T, Astudillo L, Serratrice J, Brassier A, Rose C, de Villemeur TB, Berger MG (fevereiro de 2017). «A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments». International Journal of Molecular Sciences. 18 (2). 441 páginas. PMC 5343975
. PMID 28218669. doi:10.3390/ijms18020441
- ↑ Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK (setembro de 2014). «Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes And Natural History». Pediatr Endocrinol Rev. 12 (1): 72–81. PMC 4520262. PMID 25345088
