ADNP (gene)
O homeobox neuroprotetor dependente de atividade é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene ADNP. [1]
Função[editar | editar código-fonte]
O peptídeo intestinal vasoativo é um fator neuroprotetor que tem efeito estimulador no crescimento de algumas células tumorais e efeito inibitório em outras. Este gene codifica uma proteína que é regulada positivamente pelo peptídeo intestinal vasoativo e pode estar envolvida em seu efeito estimulador em certas células tumorais. A proteína codificada contém um homeobox e nove domínios de dedo de zinco, sugerindo que ela funciona como um fator de transcrição. Este gene também é regulado positivamente em tecidos proliferativos normais. Finalmente, a proteína codificada pode aumentar a viabilidade de certos tipos de células por meio da modulação da atividade de p53. Variantes de transcrição com splicing alternativo que codificam a mesma proteína foram descritas. [1]
Significado clínico[editar | editar código-fonte]
Mutações no ADNP causam a síndrome de Helsmoortel-Van der Aa. [2]
Referências[editar | editar código-fonte]
- ↑ a b «Entrez Gene: Activity-dependent neuroprotector homeobox». Consultado em 20 de maio de 2014
- ↑ Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N (2014). «A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP». Nature Genetics. 46 (4): 380–4. PMC 3990853
. PMID 24531329. doi:10.1038/ng.2899
