Ausência congênita dos ductos deferentes
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| Congenital absence of the vas deferens | |
|---|---|
| Especialidade | Urology |
| Causas | genetic mutations. |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-11 | 1339300889 |
| OMIM | 277180 |
| DiseasesDB | 34397 |
 Leia o aviso médico
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A ausência congênita dos vasos deferentes (CAVD, do inglês congenital absence of vas deferens) é uma condição na qual os ductos deferentes não se formam adequadamente, durante a vida embrionária. Pode ser unilateral (CUAVD) ou bilateral (CBAVD).
Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
Os ductos deferentes conectam os testículos (que produzem esperma) ao pénis. Assim, indivíduos que não possuem nenhum ducto deferente normal são capazes de produzir esperma, mas não de transportá-lo. O seu sémen não possui esperma, uma condição conhecida por azoospermia. A ausência unilateral de um ducto deferente pode não levar a anormalidades na análise seminal.
Não é comum a palpação dos vasos deferentes durante um exame físico de rotina, então a sua ausência pode passar despercebida. Além disso, é comum serem causadas lesões ao canal deferente durante cirurgias.[1] Os vasos deferentes podem estar ausentes em um ou ambos os lados, completa ou parcialmente. Quando apenas uma parte do canal deferente está ausente, pode não conseguir estabelecer comunicação com o epidídimo.[2]
Causas[editar | editar código-fonte]
Existem duas causas principais de CAVD. A primeira (mais comum) está associada à fibrose cística e ocorre devido a uma mutação no gene CFTR.[3][4] A segunda (estima-se que afete entre 10 e 40% dos indivíduos com CAVD) está associada à agenesia renal unilateral (URA). O espectro de mutações do CFTR na primeira causa difere daquele observado na fibrose cística clássica, com variantes missense ou de splicing mais leves presentes em pelo menos um dos cromossomas.[5][6] A base genética da segunda causa ainda não é bem compreendida. Em indivíduos com CBAVD e URA, foi demonstrado que a mutação CFTR ocorre a uma taxa apenas ligeiramente superior à da população geral, pelo que foi sugerido que outro gene pode ser responsável por esta condição.[6][7]
Mutações do gene CFTR resultam em azoospermia obstrutiva em homens com fibrose cística. A CAVD é uma das características mais comuns da fibrose cística, uma vez que afeta 98-99% dos indivíduos com esta doença. Em comparação, sintomas respiratórios agudos ou persistentes estão presentes em apenas 51% de pacientes com fibrose cística.[8]
Diagnóstico[editar | editar código-fonte]
O diagnóstico de CAVD uni ou bilateral pode ser feito por ultrassonografia escrotal ou transretal, visto que pode estar associado a anormalidades visíveis ou agenesia do epidídimo, vesículas seminais ou rins.[9]
Tratamento[editar | editar código-fonte]
Indivíduos com CAVD podem ter filhos com o auxílio de tecnologias de reprodução assistida, nomeadamente a extração de espermatozoides por biopsia do testículo ou epidídimo, e consequente ICSI. No entanto, como o risco de fibrose cística e agenesia renal tende a ser mais elevado em crianças, é recomendado o aconselhamento genético.
Referências[editar | editar código-fonte]
- ↑ Donohue, R. E.; Fauver, H. E. (24 de fevereiro de 1989). «Unilateral absence of the vas deferens. A useful clinical sign». JAMA. 261 (8): 1180–1182. PMID 2604761. doi:10.1001/jama.1989.03420080100041
- ↑ Chawla, S (outubro de 1999). «Congenital Unilateral Absence of the Vas Deferens». Medical Journal Armed Forces India (em inglês). 55 (4). 375 páginas. PMC 5531955
. PMID 28790624. doi:10.1016/S0377-1237(17)30530-0
- ↑ OMIM 277180
- ↑ Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. (2007). «Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens». Genet. Med. 9 (3): 163–72. PMID 17413420. doi:10.1097/GIM.0b013e3180318aaf
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- ↑ Lotti, F.; Maggi, M. (2014). «Ultrasound of the male genital tract in relation to male reproductive health» (PDF). Human Reproduction Update. 21 (1): 56–83. ISSN 1355-4786. PMID 25038770. doi:10.1093/humupd/dmu042
