Deficiência de adenina fosforribosiltransferase
Deficiência de adenina fosforribosiltransferase é uma doença metabólica autossómica recessiva.[1]
Esta associada a uma mutação no gene que codifica a enzima adenina fosforribosiltransferase.[2]
Características[editar | editar código-fonte]
A doença resulta na acumulação da purina insolúvel, 2,8-di-hidroxiadenina (2,8-DHA).[3]
Pode resultar em cálculos renais, insuficiência renal aguda e em danos permanentes nos rins, que pode levar a procedimentos como diálise e/ou transplante de rim.[4]
Referências
- ↑ Kamatani, N (dezembro de 1996). «Adenine phosphoribosyltransferase(APRT) deficiency» (Free full text). Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine. 54 (12): 3321–7. ISSN 0047-1852. PMID 8976113
- ↑ Terai, C; Hakoda, M; Yamanaka, H; Kamatani, N; Okai, M; Takahashi, F; Kashiwazaki, S (novembro de 1995). «Adenine phosphoribosyltransferase deficiency identified by urinary sediment analysis: cellular and molecular confirmation». Clinical genetics. 48 (5): 246–50. ISSN 0009-9163. PMID 8825602. doi:10.1111/j.1399-0004.1995.tb04098.x
- ↑ Funato, T; Nishiyama, Y; Ioritani, N; Matsuki, R; Yoshida, K; Kaku, M; Sasaki, T; Ideguchi, H; Ono, J (2000). «Detection of mutations in adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency using the LightCycler system». Journal of clinical laboratory analysis. 14 (6): 274–9. ISSN 0887-8013. PMID 11138609. doi:10.1002/1098-2825(20001212)14:6<274::AID-JCLA5>3.0.CO;2-2
- ↑ SahotaASet al. (2001) Adenine phosphoribosyltransferase deficiency and 2,8-dihydroxyadenine Scriver CR (eds) et al. Themetabolic andmolecular bases of inherited disease, 8th edn., lithiasis. McGraw-Hill, New York, 2571–2584