Discussão:Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva. Se um casal tiver uma criança afetada, o risco de que venha a ter uma segunda criança com a mesma doença é de 25%. Mutações no gene HEXA são responsáveis pelo quadro clínico. As crianças afetadas apresentam os primeiros sintomas da doença ao redor dos seis meses de idade, sofrendo inicialmente de falta de tônus muscular e apatia, condição que progride rapidamente para uma degeneração neurológica progressiva e fatal até os 5 anos de idade. Variantes juvenis e adultas podem ser encontradas, embora sejam extremamente raras. A doença atinge a população judaica Ashkenazi com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 4000 nascimentos. Nesta população programas de orientação e detecção de portadores possibilitaram reduzir drasticamente a incidência da doença. O diagnóstico molecular oferece a possibilidade de se confirmar o diagnóstico bioquímico e de detectar casais de portadores, possibilitando o diagnóstico pré-natal. Ou seja, basta fazer um exame de sangue a avaliar os genes dos pais para que a doença seja evitada.