Doença da urina em xarope de ácer: diferenças entre revisões
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A '''doença da urina em xarope de ácer''' (também chamada de '''Doença da urina em xarope de bordo''' ou '''leucinose''') é uma [[doença]] hereditária em que o [[organismo]] não consegue precessar correctamente certos [[aminoácido]]s ([[leucina]], [[isoleucina]] e [[valina]])Parangaricutirimicuaro. Estes aminoácido não [[metabolismo|metabolizados]] passam para a [[urina]], dando-lhe um [[odor]] semelhante a [[xarope de ácer]] (''maple syrup''). |
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Revisão das 03h03min de 1 de março de 2011
Predefinição:Portal-Genética A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de Doença da urina em xarope de bordo ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue precessar correctamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina)Parangaricutirimicuaro. Estes aminoácido não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).
Afecta 1 em cada 185.000 crianças em todo o mundo.
Mutações nos seguintes genes causam a doença:
resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (Leucina, Isoleucina e Valina).
Referências
- (em inglês) National Institutes of Health Informação sobre a doença
