Xerodermia pigmentosa: diferenças entre revisões
m r2.7.1) (Robô: A adicionar: fa:گزرودرما پیگمنتوزوم |
|||
| Linha 57: | Linha 57: | ||
[[en:Xeroderma pigmentosum]] |
[[en:Xeroderma pigmentosum]] |
||
[[es:Xerodermia pigmentosa]] |
[[es:Xerodermia pigmentosa]] |
||
[[fa:گزرودرما پیگمنتوزوم]] |
|||
[[fi:Xeroderma pigmentosum]] |
[[fi:Xeroderma pigmentosum]] |
||
[[fr:Xeroderma pigmentosum]] |
[[fr:Xeroderma pigmentosum]] |
||
Revisão das 14h12min de 19 de fevereiro de 2013
| Xerodermia pigmentosa | |
|---|---|
| |
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q82.1 |
| CID-9 | 757.33 |
| CID-11 | 1769061869 e 502959160 1243068849, 1769061869 e 502959160 |
| OMIM | 194400 |
| DiseasesDB | 14198 |
| MedlinePlus | 001467 |
| eMedicine | derm/462 neuro/399 |
| MeSH | D014983 |
 Leia o aviso médico
| |
Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum), também abreviada XP, é uma desordem genética de reparação do DNA/ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos Carcinomas basocelulares, carcinomas espinho celulares e mesmo melanomas (tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.
Sintomas
- Curto tempo debaixo do sol pode causar queimaduras e a ferida permanece durante semanas.
- Presença de pigmento preto na pele.
- Envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol.
- Pele excessivamente seca.
- 15%~20% dos pacientes apresentam degeneração do sistema nervoso.
- Cegueira em razão de lesões nos olhos ou de cirurgias na região ocular.
- Perda de audição (relacionada com a degeneração do sistema nervoso).
Frequência
A doença atinge cerca de 1 ou 2 indivíduos a cada 100.000 pessoas.[1]
Transmissão
- Defeito em pelo menos um entre nove genes conhecidos.[2]
Tipificação
São divididos em grupos : A, B, C, D, E, F, e G —— o grupo A é o pior caso em relação aos outros grupos e, em geral, os pacientes do grupo A têm expectativa de vida inferior a 20 anos. No momento não há cura para esta doença, fazendo com que o DNA/ADN modificado se acumule e não se recupere. Pacientes XP têm um aumento de cerca de 1.000 vezes na incidência de câncer de pele, em relação a pessoas normais.[2]
Ver também
- Os Outros (movie)
Ligações externas
- Livro:Nas Asas da Esperança
- Retrato da dor e resistência da comunidade
- Xeroderma Pigmentoso é tema de livro lançado em Faina
- Cidades - A VIDA NAS SOMBRAS
- Equipe médica examina moradores de Araras (GO) afetados pela doença xeroderma pigmentoso
- Doença rara impede menina de 8 anos em SC de se expor ao sol