NR0B1

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa

NR0B1 é um gene que providencia instruções para a formação de uma proteína denominada DAX1. Esta proteína exerce um papel importante no desenvolvimento normal de vários tecidos produtores de hormonas. Estes tecidos incluem as glândulas adrenais, a pituitária e o hipotálamo. DAX1 controla a actividade de certos genes nas células que formam estestecidos, durante o desenvolvimento embrionário. As proteínas que controlam a actividade de outros genes denominam.se por factores de transcrição. DAX1 também exerce um papel na regulação da produção hormonal nestes tecidos, após terem sido formados.

O gene NR0B1 está localizado no braço curto do cromossoma X, entre as posições 21.3 e 21.2.

Leitura de apoio[editar | editar código-fonte]

  • Achermann JC, Meeks JJ, Jameson JL (2003). «Phenotypic spectrum of mutations in DAX-1 and SF-1.»: 17–25. doi:10.1016/S0303-7207(01)00619-0. PMID 11738790 
  • Franzese A, Brunetti-Pierri N, Spagnuolo MI; et al. (2005). «Inappropriate tall stature and renal ectopy in a male patient with X-linked congenital adrenal hypoplasia due to a novel missense mutation in the DAX-1 gene.»: 72–4. doi:10.1002/ajmg.a.30670. PMID 15800903 
  • Achermann JC (2005). «The role of SF1/DAX1 in adrenal and reproductive function.»: 233–9. PMID 15988384 
  • Niakan KK, McCabe ER (2006). «DAX1 origin, function, and novel role.»: 70–83. doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.019. PMID 16146703 
  • Worley KC, Towbin JA, Zhu XM; et al. (1992). «Identification of new markers in Xp21 between DXS28 (C7) and DMD.»: 957–61. doi:10.1016/0888-7543(92)90007-F. PMID 1505987 
  • Petersen KE, Bille T, Jacobsen BB, Iversen T (1983). «X-linked congenital adrenal hypoplasia. A study of five generations of a Greenlandic Family.»: 947–51. doi:10.1111/j.1651-2227.1982.tb09554.x. PMID 6891556 
  • Burris TP, Guo W, Le T, McCabe ER (1995). «Identification of a putative steroidogenic factor-1 response element in the DAX-1 promoter.»: 576–81. doi:10.1006/bbrc.1995.2324. PMID 7677767 
  • Bardoni B, Zanaria E, Guioli S; et al. (1994). «A dosage sensitive locus at chromosome Xp21 is involved in male to female sex reversal.»: 497–501. doi:10.1038/ng0894-497. PMID 7951319 
  • Zanaria E, Muscatelli F, Bardoni B; et al. (1995). «An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita.»: 635–41. doi:10.1038/372635a0. PMID 7990953 
  • Muscatelli F, Strom TM, Walker AP; et al. (1995). «Mutations in the DAX-1 gene give rise to both X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.»: 672–6. doi:10.1038/372672a0. PMID 7990958 
  • Guo W, Burris TP, McCabe ER (1996). «Expression of DAX-1, the gene responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism, in the hypothalamic-pituitary-adrenal/gonadal axis.»: 8–13. doi:10.1006/bmme.1995.1049. PMID 8593542 
  • Yanase T, Takayanagi R, Oba K; et al. (1996). «New mutations of DAX-1 genes in two Japanese patients with X-linked congenital adrenal hypoplasia and hypogonadotropic hypogonadism.»: 530–5. doi:10.1210/jc.81.2.530. PMID 8636263 
  • Guo W, Burris TP, Zhang YH; et al. (1996). «Genomic sequence of the DAX1 gene: an orphan nuclear receptor responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.»: 2481–6. doi:10.1210/jc.81.7.2481. PMID 8675564 
  • Nakae J, Tajima T, Kusuda S; et al. (1996). «Truncation at the C-terminus of the DAX-1 protein impairs its biological actions in patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita.»: 3680–5. doi:10.1210/jc.81.10.3680. PMID 8855822 
  • Schwartz M, Blichfeldt S, Müller J (1997). «X-linked adrenal hypoplasia in a large Greenlandic family. Detection of a missense mutation (N4401) in the DAX-1 gene; implication for genetic counselling and carrier diagnosis.»: 83–7. doi:10.1007/s004390050316. PMID 9003500 
  • Takahashi T, Shoji Y, Shoji Y; et al. (1997). «Active hypothalamic-pituitary-gonadal axis in an infant with X-linked adrenal hypoplasia congenita.»: 485–8. doi:10.1016/S0022-3476(97)70217-8. PMID 9063431 
  • Nakae J, Abe S, Tajima T; et al. (1997). «Three novel mutations and a de novo deletion mutation of the DAX-1 gene in patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita.»: 3835–41. doi:10.1210/jc.82.11.3835. PMID 9360549 
  • Zazopoulos E, Lalli E, Stocco DM, Sassone-Corsi P (1997). «DNA binding and transcriptional repression by DAX-1 blocks steroidogenesis.»: 311–5. doi:10.1038/36899. PMID 9384387 

Ligações externas[editar | editar código-fonte]