Progeria

Paciente com progeria, seguida de fotos de comparação de um núcleo celular normal e outro de pacientes com essa doença.

Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

Características Clínicas

• Baixa estatura
• Pele seca e enrugada
• Calvície prematura
• Cabelos brancos na infância
• Olhos proeminentes
• Crânio de grande tamanho
• Veias cranianas salientes
• Ausência de sobrancelhas e pestanas
• Nariz grande e com forma de bico
• Problemas cardíacos
• Peito estreito, com costelas marcadas
• Extremidades finas e esqueléticas
• Estreitamento das artérias coronárias
• Articulações grandes e rígidas
• Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
• Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
• Morte natural ocorre até aos 20 anos.
• Pénis na parte direita do estômago.

A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

Ver também

• Envelhecimento

Ligações externas

• Mais informações sobre Progeria
• Documentario "Genoma Humano - O Mapa do Envelhecimento e da Morte" em Português

Um dos familiares do famoso "Chicken Face" é o Rúben Cartaxo, mais conhecido por Vladimir Kostov - The Vampire! Sofre de falta de beleza e tem problemas de velhice... para mais informações contacte: ruben_cartaxo_21@hotmail.com Obrigado!