Síndrome de DiGeorge

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Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2[1] é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo.

A sua prevalência é estimada como 1:4000.[2]

Embora seja comumente chamada de anomalia, o termo síndrome é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única causa, mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião. Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência do desenvolvimento embriológico na 12ª semana de gestação aproximadamente.

Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por:

  • Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal;
  • Boca pequena;
  • Fenda palatina;
  • Ausência do timo e das paratireoides;
  • Anomalias cardíacas;
  • Atraso mental;
  • Déficit de crescimento;
  • Convulsões;
  • Cianose;
  • hipocalcemia
  • Problemas cognitivos e comportamentais.

Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética).

Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é muito complicada. Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios hormonais,alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de problemas psiquiátricos,comportamentais e cognitivos.


Referências

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