Usuário(a):Ludmila araujo

Distrofia Muscular do tipo cinturas ( Erb) É uma doença neuromuscular de origem genética onde 90% dos casos deve-se a uma herança autossômica recessiva e cerca de 10% dos casos deve-se a herança autossômica dominante.Sendo assim, a distrofia muscular tipo cinturas engloba várias formas de distrofia que são classificadas de acordo com o tipo de herança : recessiva ou dominante. - Herança autossômica dominante - LGMD1A

                               - LGMD1B
                               - LGMD1D
                               - LGMD1E
                               - Caveolinopatia
                               - Miopatia de Bethlem

- Herança autossômica recessiva - sarcoglicanopatia

                               - calpainopatia
                               - disferlinopatia
                               - teletoninopatia
                               - LGMD2F
                               - LGMD2I

[Incidência] afeta ambos os sexos e pode manifestar-se na infância, adolescência ou na idade adulta.

[A etiologia da doença]é que o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas que tem um papel importante na manutenção da integridade da membrana da célula muscular. Este defeito, faz com que o músculo sofra um processo de destruição, chamado degeneração muscular.

[Característica da distrofia] é caracterizada por fraqueza predominantemente na cintura pélvica ( quadris e coxas ) e escapular ( ombros e braços ). Os indivíduos afetados apresentam fraqueza nas pernas com dificuldade para subir escadas e levantar de cadeiras e , após um certo período, fraqueza nos braços com dificuldade para erguer objetos. Como ocorre degeneração muscular, deve-se evitar esforço muscular que provoque fadiga pois , a fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular.

[Diagnóstico] - Exame físico : observação de fraqueza muscular - Exame laboratorial :dosagem de enzimas como aldolase, transaminases, creatino-fosfoquinase(CPK); dosagem de creatinina sérica e desidrogenase lática.

Os indivíduos afetados podem apresentar aumento dos níveis séricos de aldolase , trasaminases, desidrogenase lática e , diminuição dos níveis séricos de creatinina devido à diminuição da massa muscular.. A CPK é uma enzima que catalisa o caminho metabólico creatina-creatinina em células musculares e tecido cerebral. Esta enzima esta presente no interior dos musculos e é liberada em maior quantidade no sangue quando ocorre destruição muscular. Portanto, a dosagem de CPK é utilizada como marcador precoce da presença de distrofia muscular.

- Biopsia de tecido : observação microscópica de um fagmento muscular para analisar se o aspecto esta normal ou se o musculo esta sofrendo degeneração. É considerado o padrão ouro pois é o exame confirmatório.

- Eletroneuromiografia: utilizado para avaliar a resposta dos nervos e músculos. links : www.abdim.org.br

       www.acadim.com.br

--Ludmila araujo 22h16min de 28 de Agosto de 2007 (UTC)Ludmila Araujo 19:16 28/08/2007