Usuário(a):Ricardo Almeida dos Santos/sandbox

Testes genéticos

Um conceito que se tornou muito popular na atualidade é o conceito de medicina personalizada. Essa é uma área da medicina que vem se desenvolvendo e crescendo muito juntamente com os avanços tecnológicos da ciência. O objetivo principal da medicina personalizada é ser capaz de adaptar tratamentos médicos para o consumidor de acordo com as características individuais de cada pessoa. E para usos como esse, que a demanda por testes genéticos tem se expandido.

Testes genéticos são um tipo de exame médico onde são identificadas alterações no paciente, sejam elas em genes (segmentos do DNA que carregam informações para a produção de proteínas), nos cromossomos (estrutura que contém a associação de uma fita de DNA com diversas proteínas, em humanos cada célula do nosso corpo tem geralmente 46 cromossomos) ou até mesmo em proteínas (moléculas responsáveis pela maioria das funções celulares e que são produzidas a partir das informações armazenadas no DNA). Esse tipo de teste é então capaz de identificar se há alterações genéticas que podem confirmar a presença ou ausência de alguma condição ou até mesmo determinar a probabilidade da pessoa vir a desenvolver alguma condição específica.

Sendo assim, esses testes podem ser realizados de forma preventiva, sendo usados, por exemplo, para determinar se um paciente apresenta risco elevado de desenvolver alguma variedade específica de câncer. Nesse caso uma resposta positiva, apesar de não assegurar que o paciente irá apresentar essa condição, pode ser útil para a programação de acompanhamentos médicos adequados e frequentes, permitindo que em caso de manifestação dessa doença seja possível ter um diagnóstico rápido e preciso.

Outra situação também muito importante onde os testes genéticos são empregados é para quando já se tem o diagnóstico de uma doença e está sendo estudado a melhor forma de tratamento ou sendo determinada a gravidade. Um exemplo dessa situação ainda utilizando o caso de um câncer seria a utilização de testes genéticos realizados para as células cancerígenas para, a partir do estudo das alterações dos genes e das proteínas presentes poder então determinar qual seria a melhor abordagem para um tratamento mais seguro e eficaz que será montado de forma personalizada para o paciente. Nesse caso também há a possibilidade de uso de testes genéticos em células não afetadas do paciente para também estudar o efeito do tratamento de forma a reduzir a possibilidade e/ou a gravidade de possíveis efeitos colaterais causados pela medicação aplicada. Também nessa situação seria possível determinar a gravidade, o que seria importante para melhor escolher a agressividade dos tratamentos escolhidos.

Dessa forma, testes genéticos se mostram muito úteis para melhor informar os médicos que estão atendendo um paciente ou até mesmo diretamente o paciente. Porém ainda na maioria dos casos esses testes são optativos e cabem ao paciente decidir se deseja ou não realizar. Contudo, uma situação que já é vista com maior naturalidade o uso desses testes é para o exame de recém nascidos, buscando identificar se há a presença de algumas doenças que podem exigir um acompanhamento mais diferenciado durante os primeiros anos de vida da criança.

Ainda no tópico de bebês, há também pessoas que buscam o auxílio de testes genéticos para melhor compreender a presença ou não de alguma condição genética, utilizando as informações para decidir a possibilidade de ter filhos biológicos para evitar passar doenças genéticas graves para os filhos. Geralmente para esses tipos de caso a pessoa já está preocupada com alguma condição genética comum na família, ou já teve algum outro filho que apresentou alguma doença genética.

Uma outra situação onde esses testes podem ser empregados é para saber mais sobre a ancestralidade, ou seja, uma pessoa pode descobrir de forma mais aprofundada as suas origens e saber a proporção de DNA que possui originado de cada região do mundo. Essa informação pode ser útil tanto apenas para fins individuais de conhecer mais sobre a sua história de vida, mas também há interesse médico para essas informações.

Por conta desse amplo espectro de possibilidades do uso desses testes eles têm se tornado cada vez mais comuns. E de acordo com o aumento da demanda e do barateamento dos recursos necessários para a realização em massa desses testes, empresas privadas especializadas na realização desses testes começaram a ser abertas. Essas empresas podem trabalhar com clínicas e hospitais, prestando serviço para os pacientes de forma indireta, mas há também a possibilidade dessas empresas serem contratadas diretamente por indivíduos sem um acompanhamento especializado para a interpretação desses resultados. Devido ao grande acesso a informação que temos, essa é uma situação cada vez mais comum na atualidade, pessoas pulando a etapa de procurar por especialistas e buscando as informações diretamente com essas empresas.

Testes genéticos direto ao consumidor

Embora os lugares mais comuns onde se encontram os testes genéticos sejam hospitais e clínicas médicas, também é possível que essa prática seja feita sem um intermediário, ou seja, imediatamente à pessoa que adquire o produto. A opção de testes genéticos diretamente ao consumidor é escolhida pela praticidade e acessibilidade, mas nem sempre os objetivos são alcançados. As propagandas parecem ser tentadoras sobre como planejar a sua vida e o seu futuro baseados em um teste aparentemente sem muitas complicações e podendo ser feito dentro de sua própria casa. As compras podem ser feitas pela internet em forma de kits e entregues ao usuário pela empresa fornecedora.

A falta de um especialista na área, um geneticista por exemplo, pode levar o consumidor a passar por experiências negativas. Os resultados dos testes vão depender do quão fiel as instruções estão sendo seguidas, quanto maior a atenção aos detalhes e às etapas do processo, maior é a probabilidade da resposta ser real. Normalmente usa-se uma amostra de sangue ou saliva para a realização do procedimento. A quantidade de material genético utilizado pelo usuário é essencial para que todo o andamento ocorra de forma efetiva. Sendo assim, a atenção deve ser redobrada com a falta de um especialista para a orientação da coleta, caso contrário, os resultados serão inúteis. Além disso, juntamente com a coleta do material genético, há ainda as outras questões que também exigem precisão, como por exemplo, quais peças do kit usar corretamente e como manuseá-las para suas determinadas funções, quais as preparações do paciente, o ambiente mais apropriado para que não ocorra interrupções ou distrações, agentes externos contaminantes, entre outros.

Os resultados podem servir de grande auxílio para desenvolver hábitos de vida mais saudáveis com base nas necessidades do seu organismo ou ter previsibilidade sobre sua saúde. Entretanto, se o método não foi seguido da maneira correta, o produto final pode ser impreciso ou até mesmo falso, podendo levar ao consumidor a tomar decisões precipitadas ou incondizentes com a sua real condição. Há ainda a possibilidade dos métodos terem sido seguidos de maneira correta, mas a interpretação do resultado não ter sido feita de maneira adequada. Dessa forma, é por isso que os conhecimentos técnicos sobre biologia molecular, genética e preparação laboratorial são importantes para seguir corretamente instruções, protocolos e, em seguida, interpretar os resultados de maneira coerente. Outra possibilidade é que os métodos podem ter sido seguidos de maneira fiel e os resultados lidos de forma apropriada, mas que mesmo assim o teste não representa a realidade, isso porque outros fatores, como os ambientais, a alimentação, práticas de exercícios físicos, exposição à determinadas substâncias, podem impactar significativamente a vida de um indivíduo, e isso o teste genético não detecta.

Os tipos de serviços oferecidos variam de acordo com o propósito do cliente, podendo ser testes de ancestralidade, onde se detecta sua linhagem materna, linhagem paterna, podendo também fazer buscas de parentes; bem-estar, onde o exame pode analisar como o seu corpo absorve e interage com certos nutrientes, quais as características do seu corpo em relação a resistência física, ganho de massa, força muscular e predisposição ao alcoolismo; saúde, trazendo informações relacionadas a como o corpo reage a determinados medicamentos e os riscos de desenvolver determinadas doenças; personalidade, para descobrir o seu nível de impulsividade ou se tem uma boa habilidade em matemática por exemplo.

Laboratórios e preços

Os laboratórios que trabalham diretamente com o consumidor geralmente oferecem um amplo número de possibilidades que podem variar de preço e de especificidade, porém há casos em que diferentes laboratórios ocasionalmente oferecem diferentes serviços específicos.

O Laboratório de Testes Genéticos do CEGH-CEL (IB-USP) oferece serviços de:

• Sequenciamento completo do exoma: R$3.990,00.
• Sequenciamento completo do exoma - trio (paciente, pai e mãe): R$7.990,00.
• Sequenciamento NGS para grupo de doenças e distúrbios específicos: R$2.490,00.
• Painel de NGS para doenças e distúrbios específicos: R$1.390,00 - R$1.990,00.
• Painel de genes customizado: R$2.490,00.
• MLPA para diferentes genes.
• Triagem para portadores de doenças recessivas: R $3.990,00 (1 pessoa), R$5.990,00 (casal).

O laboratório Mendelics por sua vez oferece serviços de:

• Sequenciamento completo do exoma: valor sob consulta.
• Sequenciamento customizado: valor sob consulta.
• Painel de NGS para doenças e distúrbios específicos: valor varia conforme número de genes analisados.
• CGH-Array: valor sob consulta.
• MLPA para genes específicos: valor varia conforme região/gene analisados.
• Triagem neonatal: R$1.390,00.
• Triagem para portadores de doenças recessivas: valor sob consulta.
• Entre outros.

A Fleury Genômica oferece:

• Sequenciamento completo do exoma: R$5.290,00.
• Sequenciamento completo do exoma fast (prazo de entrega de 15 dias): R$6.500,00.
• Painel de NGS para doenças e distúrbios específicos: valor varia conforme número de genes analisados.
• CGH-Array: R$3.490,00.
• MLPA para genes específicos: valor varia conforme número de genes analisados.
• Triagem pré-natal (NIPT): R$1.885,00.
• Oncofoco ampliado (teste de perfil tumoral com inteligência artificial Watson (IBM) for Genomics): R$6.650,00.
• Oncotype DX® (avalia risco de recorrência de alguns tipos de câncer e indica a possibilidade de utilizar terapias menos invasivas): R$15.000,00.
• Intolerância à lactose: R$380,00.
• Entre outros.

O GeneOne oferece:

• Sequenciamento completo do exoma: valor sob consulta.
• Painel de NGS para doenças e distúrbios específicos: valor sob consulta.
• CGH-Array: valor sob consulta.
• Triagem neonatal: valor sob consulta
• Triagem pré-natal (NIPT): valor sob consulta.
• Triagem para portadores de doenças recessivas: valor sob consulta.
• Entre outros.

A Genetika oferece:

• Sequenciamento completo do exoma: valor sob consulta.
• Painel de NGS para doenças e distúrbios específicos: valor sob consulta.
• Triagem para portadores de doenças recessivas: valor sob consulta.
• Compatibilidade
• Teste de ancestralidade: valor sob consulta.
• Teste de ancestralidade e bem-estar: valor sob consulta.
• Entre outros.

A Genomic oferece:

• Teste de paternidade, maternidade e irmandade: valor sob consulta.
• Perícia suposto pai falecido ou ausente: valor sob consulta.
• Teste de sensibilidade a fármacos específicos: valor sob consulta.
• Intolerância à lactose: valor sob consulta.
• Teste de propensão a doenças cardíacas: valor sob consulta.
• Entre outros.

A Labcen oferece:

• Perfil genético para doença celíaca: valor sob consulta.
• Intolerância à lactose: valor sob consulta.
• Sexagem fetal: valor sob consulta

A DNAVIDA oferece:

• Teste de paternidade e maternidade: valor sob consulta.
• Teste de vínculo genético entre pessoas falecidas: valor sob consulta
• Identificação de indivíduos a partir de restos cadavéricos: valor sob consulta.

A Genera oferece:

• Teste de ancestralidade: R$199,00.
• Teste de ancestralidade e bem-estar: R$499,00.
• Teste de ancestralidade, bem-estar, doenças genéticas e farmacogenômica: R$799,00.

E por último a MyHeritage oferece:

• Teste de ancestralidade: R$209,00.