Associação VACTERL: diferenças entre revisões

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A '''associação''' ou '''síndrome de VACTERL''' '''(VATER<ref>{{Citar web|url=http://www.tefvater.org/vater.html|título=VATER/CARROTS|acessodata=03-01-2011}}</ref>)''' é uma associação não-aleatória de [[doença congênita|defeitos congênitos]]. Embora todos esses defeitos estejam ligados, ainda é desconhecido o gene ou o grupo de genes que causam essas malformações de nascença, razão para se chamar essa desordem, preferencialmente, de "associação", ao invés de "síndrome".<ref>{{citar web|url=http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=31930|título=Definition of VACTERL association|publicado=MedicineNet.com|acessodata=03-01-2011}}</ref>
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A '''associação''' ou '''síndrome de VACTERL''' '''(VATER)''' é uma associação não-aleatória de [[doença congênita|defeitos congênitos]]. Embora todos esses defeitos estejam ligados, ainda é desconhecido o gene ou o grupo de genes que causam essas malformações de nascença, razão para se chamar essa desordem, preferencialmente, de "associação", ao invés de "síndrome".


As causas dessa associação são discutidas. A associação VACTERL pode estar ligada a outras condições semelhantes, como a [[Síndrome de Klippel-Feil]] ou [[Síndrome de Goldenhar|de Goldenhar]], inclusive a cruzamentos de condições.
As causas dessa associação são discutidas. A associação VACTERL pode estar ligada a outras condições semelhantes, como a [[Síndrome de Klippel-Feil]] ou [[Síndrome de Goldenhar|de Goldenhar]], inclusive a cruzamentos de condições.<ref>{{citar periódico|ultimo=Khoury|primeiro=MJ|coautor=Cordero, JF; Greenberg, F; et al|titulo=A Population Study of the VACTERL Association: Evidence for Its Etiologic Heterogeneity|jornal=Pediatrics|volume=71|data=1983|paginas=815-20|url=http://pediatrics.aappublications.org/content/71/5/815.short|acessadoem=03-01-2012}}</ref>


Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a [[Síndrome de Edwards|trissomia do 18]], e, mais frequentemente, em filhos de mães [[diabetes|diabéticas]]. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores.
Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a [[Síndrome de Edwards|trissomia do 18]], e, mais frequentemente, em filhos de mães [[diabetes|diabéticas]]. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores.<ref>{{Citar web|url=http://atlases.muni.cz/atlases/feto/atl_en/main+fetopatologie+pvhot.html#prvvvhot+etiolvvv+komplvvv+vacterl|título=Congenital malformations|publicado=Atlases|acessodata=03-01-2011}}</ref>


A associação VACTERL refere-se, especificamente, às anormalidades nas estruturas derivadas do [[mesoderma]] embrionário.
A associação VACTERL refere-se, especificamente, às anormalidades nas estruturas derivadas do [[mesoderma]] embrionário.<ref>{{citar periódico|ultimo=Bhurtel|primeiro=DR|coautor=Losa, I|titulo=VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia or imperforate anus, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal and limb defect) spectrum presenting with portal hypertension: a case report|jornal=Journal of Medical Case Reports|volume=4|data=2010|paginas=128|url=http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/128|acessadoem=03-01-2012}}</ref>


==Características==
==Características==
*V - Anomalias da [[coluna vertebral]] (''Vertebral anomalies'')
*V - Anomalias da [[coluna vertebral]] (''Vertebral anomalies'')<ref name=Orphanet>{{citar periódico|ultimo=Solomon|primeiro=BD|titulo=VACTERL/VATER Association|jornal=Orphanet J Rare Dis|volume=6|data=2011|paginas=56|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3169446/?tool=pubmed|acessadoem=03-01-2012}}</ref>
*A - [[Atresia anal]] (''Anal atresia'')
*A - [[Atresia anal]] (''Anal atresia'')<ref name=Orphanet />
*C - Anomalias [[sistema cardiovascular|cardiovasculares]] (''Cardiovascular anomalies'')
*C - Anomalias [[sistema cardiovascular|cardiovasculares]] (''Cardiovascular anomalies'')<ref name=Orphanet />
*T - [[Fístula traqueoesofágica]] (''Tracheoesophageal fistula'')
*T - [[Fístula traqueoesofágica]] (''Tracheoesophageal fistula'')<ref name=Orphanet />
*E - [[Atresia esofágica]] (''Esophageal atresia'')
*E - [[Atresia esofágica]] (''Esophageal atresia'')<ref name=Orphanet />
*R - Anomalias [[rim|renais]] e/ou anomalias do [[rádio (osso)|rádio]] (''Renal and/or radial anomalies'')
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Revisão das 05h58min de 3 de janeiro de 2012

A associação ou síndrome de VACTERL (VATER[1]) é uma associação não-aleatória de defeitos congênitos. Embora todos esses defeitos estejam ligados, ainda é desconhecido o gene ou o grupo de genes que causam essas malformações de nascença, razão para se chamar essa desordem, preferencialmente, de "associação", ao invés de "síndrome".[2]

As causas dessa associação são discutidas. A associação VACTERL pode estar ligada a outras condições semelhantes, como a Síndrome de Klippel-Feil ou de Goldenhar, inclusive a cruzamentos de condições.[3]

Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a trissomia do 18, e, mais frequentemente, em filhos de mães diabéticas. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores.[4]

A associação VACTERL refere-se, especificamente, às anormalidades nas estruturas derivadas do mesoderma embrionário.[5]

Características

Referências

  1. «VATER/CARROTS». Consultado em 3 de janeiro de 2011 
  2. «Definition of VACTERL association». MedicineNet.com. Consultado em 3 de janeiro de 2011 
  3. Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; et al (1983). «A Population Study of the VACTERL Association: Evidence for Its Etiologic Heterogeneity». Pediatrics. 71: 815-20. Consultado em 3 de janeiro de 2012 
  4. «Congenital malformations». Atlases. Consultado em 3 de janeiro de 2011 
  5. Bhurtel, DR; Losa, I (2010). «VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia or imperforate anus, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal and limb defect) spectrum presenting with portal hypertension: a case report». Journal of Medical Case Reports. 4. 128 páginas. Consultado em 3 de janeiro de 2012 
  6. a b c d e f g Solomon, BD (2011). «VACTERL/VATER Association». Orphanet J Rare Dis. 6. 56 páginas. Consultado em 3 de janeiro de 2012 
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