Associação VACTERL: diferenças entre revisões
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⚫ | A '''associação''' ou '''síndrome de VACTERL''' '''(VATER<ref>{{Citar web|url=http://www.tefvater.org/vater.html|título=VATER/CARROTS|acessodata=03-01-2011}}</ref>)''' é uma associação não-aleatória de [[doença congênita|defeitos congênitos]]. Embora todos esses defeitos estejam ligados, ainda é desconhecido o gene ou o grupo de genes que causam essas malformações de nascença, razão para se chamar essa desordem, preferencialmente, de "associação", ao invés de "síndrome".<ref>{{citar web|url=http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=31930|título=Definition of VACTERL association|publicado=MedicineNet.com|acessodata=03-01-2011}}</ref> |
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{{ESR2|1=8 de janeiro|marcação=20120108|2=Afirmações não sustentadas por [[WP:FF|fontes fiáveis]]. [[Usuário:Yanguas|<span style="color:#000000;font-family:Futura;font-size:10pt">'''Y'''''anguas''</span>]] <sup>[[Usuário Discussão:Yanguas|diz!]]-[[Especial:Contribuições/Yanguas|fiz]]</sup> 03h42min de 3 de janeiro de 2012 (UTC)}} |
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⚫ | A '''associação''' ou '''síndrome de VACTERL''' '''(VATER)''' é uma associação não-aleatória de [[doença congênita|defeitos congênitos]]. Embora todos esses defeitos estejam ligados, ainda é desconhecido o gene ou o grupo de genes que causam essas malformações de nascença, razão para se chamar essa desordem, preferencialmente, de "associação", ao invés de "síndrome". |
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As causas dessa associação são discutidas. A associação VACTERL pode estar ligada a outras condições semelhantes, como a [[Síndrome de Klippel-Feil]] ou [[Síndrome de Goldenhar|de Goldenhar]], inclusive a cruzamentos de condições. |
As causas dessa associação são discutidas. A associação VACTERL pode estar ligada a outras condições semelhantes, como a [[Síndrome de Klippel-Feil]] ou [[Síndrome de Goldenhar|de Goldenhar]], inclusive a cruzamentos de condições.<ref>{{citar periódico|ultimo=Khoury|primeiro=MJ|coautor=Cordero, JF; Greenberg, F; et al|titulo=A Population Study of the VACTERL Association: Evidence for Its Etiologic Heterogeneity|jornal=Pediatrics|volume=71|data=1983|paginas=815-20|url=http://pediatrics.aappublications.org/content/71/5/815.short|acessadoem=03-01-2012}}</ref> |
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Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a [[Síndrome de Edwards|trissomia do 18]], e, mais frequentemente, em filhos de mães [[diabetes|diabéticas]]. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores. |
Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a [[Síndrome de Edwards|trissomia do 18]], e, mais frequentemente, em filhos de mães [[diabetes|diabéticas]]. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores.<ref>{{Citar web|url=http://atlases.muni.cz/atlases/feto/atl_en/main+fetopatologie+pvhot.html#prvvvhot+etiolvvv+komplvvv+vacterl|título=Congenital malformations|publicado=Atlases|acessodata=03-01-2011}}</ref> |
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A associação VACTERL refere-se, especificamente, às anormalidades nas estruturas derivadas do [[mesoderma]] embrionário. |
A associação VACTERL refere-se, especificamente, às anormalidades nas estruturas derivadas do [[mesoderma]] embrionário.<ref>{{citar periódico|ultimo=Bhurtel|primeiro=DR|coautor=Losa, I|titulo=VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia or imperforate anus, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal and limb defect) spectrum presenting with portal hypertension: a case report|jornal=Journal of Medical Case Reports|volume=4|data=2010|paginas=128|url=http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/128|acessadoem=03-01-2012}}</ref> |
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==Características== |
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*V - Anomalias da [[coluna vertebral]] (''Vertebral anomalies'') |
*V - Anomalias da [[coluna vertebral]] (''Vertebral anomalies'')<ref name=Orphanet>{{citar periódico|ultimo=Solomon|primeiro=BD|titulo=VACTERL/VATER Association|jornal=Orphanet J Rare Dis|volume=6|data=2011|paginas=56|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3169446/?tool=pubmed|acessadoem=03-01-2012}}</ref> |
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Revisão das 05h58min de 3 de janeiro de 2012
A associação ou síndrome de VACTERL (VATER[1]) é uma associação não-aleatória de defeitos congênitos. Embora todos esses defeitos estejam ligados, ainda é desconhecido o gene ou o grupo de genes que causam essas malformações de nascença, razão para se chamar essa desordem, preferencialmente, de "associação", ao invés de "síndrome".[2]
As causas dessa associação são discutidas. A associação VACTERL pode estar ligada a outras condições semelhantes, como a Síndrome de Klippel-Feil ou de Goldenhar, inclusive a cruzamentos de condições.[3]
Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a trissomia do 18, e, mais frequentemente, em filhos de mães diabéticas. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores.[4]
A associação VACTERL refere-se, especificamente, às anormalidades nas estruturas derivadas do mesoderma embrionário.[5]
Características
- V - Anomalias da coluna vertebral (Vertebral anomalies)[6]
- A - Atresia anal (Anal atresia)[6]
- C - Anomalias cardiovasculares (Cardiovascular anomalies)[6]
- T - Fístula traqueoesofágica (Tracheoesophageal fistula)[6]
- E - Atresia esofágica (Esophageal atresia)[6]
- R - Anomalias renais e/ou anomalias do rádio (Renal and/or radial anomalies)[6]
- L - Defeitos nos membros (Limb defects)[6]
Referências
- ↑ «VATER/CARROTS». Consultado em 3 de janeiro de 2011
- ↑ «Definition of VACTERL association». MedicineNet.com. Consultado em 3 de janeiro de 2011
- ↑ Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; et al (1983). «A Population Study of the VACTERL Association: Evidence for Its Etiologic Heterogeneity». Pediatrics. 71: 815-20. Consultado em 3 de janeiro de 2012
- ↑ «Congenital malformations». Atlases. Consultado em 3 de janeiro de 2011
- ↑ Bhurtel, DR; Losa, I (2010). «VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia or imperforate anus, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal and limb defect) spectrum presenting with portal hypertension: a case report». Journal of Medical Case Reports. 4. 128 páginas. Consultado em 3 de janeiro de 2012
- ↑ a b c d e f g Solomon, BD (2011). «VACTERL/VATER Association». Orphanet J Rare Dis. 6. 56 páginas. Consultado em 3 de janeiro de 2012