COQ9: diferenças entre revisões

COQ9
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB
	4RHP
Identificadores
Nomes alternativos	COQ9
IDs externos	OMIM: 612837 HomoloGene: 6477 GeneCards: COQ9
Doenças Geneticamente Relacionadas
	primary coenzyme Q10 deficiency 5
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • protein homodimerization activity; • lipid binding;
Componente celular	• mitochondrial inner membrane; • mitocôndria;
Processo biológico	• ubiquinone biosynthetic process; • mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	57017
	n/a
	ENSG00000088682
	n/a
	O75208
	n/a
	NM_020312
	n/a
	NP_064708
	n/a
	Wikidata
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Revisão das 21h27min de 15 de abril de 2020

A proteína de biossíntese de ubiquinona COQ9, mitocondrial,^[3] também conhecida como homólogo da coenzima Q9 (COQ9),^[4] é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene COQ9.^[5]

Significado clínico

Pode estar associado à deficiência de coenzima Q10.^[6]

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a COQ9 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ «COQ9 - Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - COQ9 gene & protein»
↑ «COQ9 Gene - GeneCards | COQ9 Protein | COQ9 Antibody»
↑ «COQ9 coenzyme Q9 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI»
↑ Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (May 2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001. PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018 Verifique data em: |data= (ajuda)

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Leitura adicional

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[1] «Doenças geneticamente associadas a COQ9 ver/editar referências no wikidata»

[2] «Human PubMed Reference:»

[3] «COQ9 - Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - COQ9 gene & protein»

[4] «COQ9 Gene - GeneCards | COQ9 Protein | COQ9 Antibody»

[5] «COQ9 coenzyme Q9 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI»

[pmid19375058-6] Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (May 2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001. PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018 Verifique data em: |data= (ajuda)

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