24-desidrocolesterol redutase

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24-dehydrocholesterol reductase
Identificadores
Símbolos DHCR24; KIAA0018; Nbla03646; SELADIN1; seladin-1
IDs externos OMIM: 606418 MGI1922004 HomoloGene8850 GeneCards: DHCR24 Gene
Número EC 1.3.1.72
Padrões de expressão do ARN
PBB GE DHCR24 200862 at tn.png
Mais dados de expressão
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez 1718 74754
Ensembl ENSG00000116133 ENSMUSG00000034926
UniProt Q15392 Q8VCH6
RefSeq (mRNA) NM_014762 NM_053272
RefSeq (proteína) NP_055577 NP_444502
Localização (UCSC) Chr 1:
55.09 – 55.13 Mb
Chr 4:
106.06 – 106.09 Mb
Busca PubMed [1] [2]

A 24-desidrocolesterol redutase é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene DHCR24.[1] [2]

Este gene codifica uma oxiredutase FAD-dependente que catalisa a redução da dupla ligação delta-24 de intermediários de esterol durante a biossíntese do colesterol. A proteína contém uma sequência sinalizadora que a redirecciona para a membrana do retículo endoplasmático. Mutações missense neste gene têm sido associadas com a desmosterolose. Também é reportada uma expressão reduzida do gene no córtex temporal de doentes com doença de Alzheimer. Uma expressão acima do normal foi observada em células cancerígenas na glândula adrenal.[2]

Referências

  1. Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ, Hennekam RC, Vreken P, Andersson HC, FitzPatrick DR, Kelley RI, Wanders RJ (2001). "Mutations in the 3beta-hydroxysterol Delta24-reductase gene cause desmosterolosis, an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis.". Am J Hum Genet [S.l.: s.n.] 69 (4): 685–94. doi:10.1086/323473. PMC 1226055. PMID 11519011. 
  2. a b Entrez Gene: DHCR24 24-dehydrocholesterol reductase.

Leitura adicional[editar | editar código-fonte]