A4GALT

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Alfa 1,4-galactosiltransferase
Identificadores
Símbolos A4GALT; A14GALT; A4GALT1; Gb3S; P(k); P1; P1PK; PK
IDs externos OMIM: 607922 MGI3512453 HomoloGene9690 GeneCards: A4GALT Gene
Número EC 2.4.1.228
Padrões de expressão do ARN
PBB GE A4GALT 219488 at tn.png
Mais dados de expressão
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez 53947 239559
Ensembl ENSG00000128274 ENSMUSG00000047878
UniProt Q9NPC4 Q67BJ4
RefSeq (mRNA) NM_017436 NM_001004150
RefSeq (proteína) NP_059132 NP_001004150
Localização (UCSC) Chr 22:
43.09 – 43.12 Mb
Chr 15:
83.23 – 83.25 Mb
Busca PubMed [1] [2]

Lactosilceramida 4-alfa-galactosiltransferase é uma enzima que nos humanos é codificada pelo gene A4GALT.[1][2]

A proteína codificada por este gene catalisa a transferência de galactose para lactosilceramida para formar globotriaosilceramida, que foi identificada como o antigénio P(k) do sistema de grupos sanguíneo P. A proteína codificada, que é uma proteína membranar do tipo II encontrada no aparelho de Golgi, também é requerida para a síntese do receptor de verotoxina bacteriana.[2]

Referências

  1. Keusch JJ, Manzella SM, Nyame KA, Cummings RD, Baenziger JU (setembro de 2000). «Cloning of Gb3 synthase, the key enzyme in globo-series glycosphingolipid synthesis, predicts a family of alpha 1, 4-glycosyltransferases conserved in plants, insects, and mammals.». J Biol Chem. 275 (33): 25315–21. PMID 10854428. doi:10.1074/jbc.M002630200 
  2. a b «Entrez Gene: A4GALT alpha 1,4-galactosyltransferase (globotriaosylceramide synthase)» 

Leitura adicional[editar | editar código-fonte]

  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA; et al. (1999). «The DNA sequence of human chromosome 22.». Nature. 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. doi:10.1038/990031 
  • Steffensen R, Carlier K, Wiels J; et al. (2000). «Cloning and expression of the histo-blood group Pk UDP-galactose: Ga1beta-4G1cbeta1-cer alpha1, 4-galactosyltransferase. Molecular genetic basis of the p phenotype.». J. Biol. Chem. 275 (22): 16723–9. PMID 10747952. doi:10.1074/jbc.M000728200 
  • Kojima Y, Fukumoto S, Furukawa K; et al. (2000). «Molecular cloning of globotriaosylceramide/CD77 synthase, a glycosyltransferase that initiates the synthesis of globo series glycosphingolipids.». J. Biol. Chem. 275 (20): 15152–6. PMID 10748143. doi:10.1074/jbc.M909620199 
  • Furukawa K, Iwamura K, Uchikawa M; et al. (2001). «Molecular basis for the p phenotype. Identification of distinct and multiple mutations in the alpha 1,4-galactosyltransferase gene in Swedish and Japanese individuals.». J. Biol. Chem. 275 (48): 37752–6. PMID 10993874. doi:10.1074/jbc.C000625200 
  • Furukawa K, Yokoyama K, Sato T; et al. (2002). «Expression of the Gb3/CD77 synthase gene in megakaryoblastic leukemia cells: implication in the sensitivity to verotoxins.». J. Biol. Chem. 277 (13): 11247–54. PMID 11782470. doi:10.1074/jbc.M109519200 
  • Koda Y, Soejima M, Sato H; et al. (2002). «Three-base deletion and one-base insertion of the alpha(1,4)galactosyltransferase gene responsible for the P phenotype.». Transfusion. 42 (1): 48–51. PMID 11896312. doi:10.1046/j.1537-2995.2002.00014.x 
  • Team*, Mammalian Gene Collection (MGC) Program (24 de dezembro de 2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proceedings of the National Academy of Sciences (em inglês). 99 (26): 16899-16903. ISSN 0027-8424. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 
  • Iwamura K, Furukawa K, Uchikawa M; et al. (2004). «The blood group P1 synthase gene is identical to the Gb3/CD77 synthase gene. A clue to the solution of the P1/P2/p puzzle.». J. Biol. Chem. 278 (45): 44429–38. PMID 12888565. doi:10.1074/jbc.M301609200 
  • Hellberg A, Ringressi A, Yahalom V; et al. (2004). «Genetic heterogeneity at the glycosyltransferase loci underlying the GLOB blood group system and collection.». Br. J. Haematol. 125 (4): 528–36. PMID 15142124. doi:10.1111/j.1365-2141.2004.04930.x 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA; et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928Acessível livremente. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504 

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

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