Ciliopatia
Uma ciliopatia é qualquer distúrbio genético que afeta os cílios celulares ou as estruturas de ancoragem dos cílios, os corpos basais,[1] ou a função ciliar.[2] Os cílios primários são importantes para guiar o processo de desenvolvimento, de modo que a função ciliar anormal enquanto um embrião está se desenvolvendo pode levar a um conjunto de malformações que podem ocorrer independentemente do problema genético específico.[3] A semelhança das características clínicas desses distúrbios do desenvolvimento significa que eles formam um grupo reconhecível de síndromes, vagamente atribuídas à função ciliar anormal e, portanto, chamadas de ciliopatias. Independentemente da causa genética real, é o agrupamento de um conjunto de características fisiológicas características que definem se uma síndrome é uma ciliopatia.
Embora as ciliopatias sejam geralmente consideradas como envolvendo proteínas que se localizam em cílios ou centrossomos móveis e/ou imóveis (primários), é possível que as ciliopatias estejam associadas a proteínas inesperadas, como XPNPEP3, que se localiza nas mitocôndrias, mas acredita-se que afete a função ciliar através clivagem proteolítica de proteínas ciliares.[4]
Avanços significativos na compreensão da importância dos cílios foram feitos em meados da década de 1990. No entanto, o papel fisiológico que esta organela desempenha na maioria dos tecidos permanece indefinido. Estudos adicionais de como a disfunção ciliar pode levar a doenças tão graves e patologias do desenvolvimento ainda é um assunto de pesquisa atual.[5]
Referências
- ↑ Adams, M.; Smith, U. M.; Logan, C. V.; Johnson, C. A. (2008). «Recent advances in the molecular pathology, cell biology and genetics of ciliopathies». Journal of Medical Genetics. 45 (5): 257–267. PMID 18178628. doi:10.1136/jmg.2007.054999
- ↑ Lee JH, Gleeson JG (maio de 2010). «The role of primary cilia in neuronal function». Neurobiol. Dis. 38 (2): 167–72. PMC 2953617. PMID 20097287. doi:10.1016/j.nbd.2009.12.022
- ↑ Powles-Glover, N (setembro de 2014). «Cilia and ciliopathies: classic examples linking phenotype and genotype-an overview.». Reproductive Toxicology (Elmsford, N.Y.). 48: 98–105. PMID 24859270. doi:10.1016/j.reprotox.2014.05.005
- ↑ Hurd TW, Hildebrandt F (2011). «Mechanisms of Nephronophthisis and Related Ciliopathies». Nephron Exp. Nephrol. 118 (1): e9–e14. PMC 2992643. PMID 21071979. doi:10.1159/000320888
- ↑ Davenport, J. R. (2005). «An incredible decade for the primary cilium: A look at a once-forgotten organelle». AJP: Renal Physiology. 289 (6): F1159–F1169. PMID 16275743. doi:10.1152/ajprenal.00118.2005
