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Desmogleína 1

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Desmogleína 1
Identificadores
Símbolos DSG1; CDHF4; DG1; DSG; EPKHE; EPKHIA; PPKS1; SPPK1
IDs externos OMIM: 125670 MGI94930 HomoloGene1463 GeneCards: DSG1 Gene
Padrões de expressão do ARN
Mais dados de expressão
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez 1828 13510
Ensembl ENSG00000134760 ENSMUSG00000069441
UniProt Q02413 Q61495
RefSeq (mRNA) NM_001942 NM_010079
RefSeq (proteína) NP_001933 NP_034209
Localização (UCSC) Chr 18:
28.9 – 28.94 Mb
Chr 18:
20.31 – 20.34 Mb
Busca PubMed [1] [2]

A desmogleína 1 é uma proteína que nos humanos é codificada pelo gene DSG1.[1][2]

Os desmossomas são junções célula-célula entre vários tipos de células, como células do epitélio e células do miocárdio. A desmogleína 1 é uma glicoproteína transmembranar ligada a cálcio, componente dos desmossomas em células epiteliais de vertebrados. Actualmente, 4 membros da subfamília da desmogleína foram identificados e são todos membros da superfamília das moléculas de adesão celular (caderinas). OS membros desta subfamília de genes estão localizados num agregado no cromossoma 18. A proteína codificada por este gene foi identificada como o auto-antigénio da doença auto-imune da pele, pênfigo foliáceo.[2]

A desmogleína 1 foi demonstrada interagir com PKP3,[3] PKP2,[4] e PTPRT (PTPrho)[5]

Referências

  1. Arnemann J, Spurr NK, Wheeler GN, Parker AE, Buxton RS (outubro de 1991). «Chromosomal assignment of the human genes coding for the major proteins of the desmosome junction, desmoglein DGI (DSG), desmocollins DGII/III (DSC), desmoplakins DPI/II (DSP), and plakoglobin DPIII (JUP)». Genomics. 10 (3): 640–5. PMID 1889810. doi:10.1016/0888-7543(91)90446-L 
  2. a b «Entrez Gene: DSG1 desmoglein 1» 
  3. Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (abril de 2003). «Defining desmosomal plakophilin-3 interactions». J. Cell Biol. 161 (2): 403–16. PMC 2172904Acessível livremente. PMID 12707304. doi:10.1083/jcb.200303036 
  4. Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (março de 2002). «Protein binding and functional characterization of plakophilin 2. Evidence for its diverse roles in desmosomes and beta -catenin signaling». J. Biol. Chem. 277 (12): 10512–22. PMID 11790773. doi:10.1074/jbc.M108765200 
  5. Besco JA, Hooft van Huijsduijnen R, Frostholm A, Rotter A (2006). «Intracellular substrates of brain-enriched receptor protein tyrosine phosphatase rho (RPTPrho/PTPRT).». Brain Res. 1116 (1): 50–7. PMID 16973135. doi:10.1016/j.brainres.2006.07.122 

Leitura adicional

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